Nethertons syndrom symptomer, årsaker, behandling

1158
David Holt
Nethertons syndrom symptomer, årsaker, behandling

De Nethertons syndrom det er en sjelden dermatologisk sykdom av genetisk opprinnelse. På klinisk nivå er det preget av presentasjonen av en klassisk symptomatologisk triade av atopi, iktyose og strukturelle endringer i håret. Mange av de berørte utvikler også andre typer endringer som generalisert utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonshemning eller immunologiske abnormiteter..

Dens etiologiske opprinnelse er assosiert med tilstedeværelsen av spesifikke mutasjoner i SPINK5-genet, essensielt for produksjonen av LEKT1-proteinet. I tillegg til den kliniske studien er det i diagnosen viktig å gjennomføre en immunhistokjemisk studie gjennom hudbiopsi. På den annen side er det viktig å utføre en genetisk test for å bekrefte tilstedeværelsen..

Det finnes ingen kur mot Netherton syndrom. Medisinsk behandling vil avhenge av medisinske komplikasjoner, men den er vanligvis basert på dermatologisk intervensjon og overvåking av ulike hygieniske tiltak..

Artikkelindeks

  • 1 Historie
  • 2 Kjennetegn ved Netherton syndrom
  • 3 Er det en hyppig patologi?
  • 4 Symptomer
    • 4.1 Iktyose
    • 4.2 Hårforandringer
    • 4.3 Atopy
    • 4.4 Andre endringer
  • 5 årsaker
  • 6 Diagnose
  • 7 Behandling
  • 8 Referanser

Historie

Dette syndromet ble opprinnelig identifisert av Comen i 1949. I sin kliniske rapport henviste han til en kvinne med et bilde av medfødt iktyose forbundet med tilstedeværelsen av erytematøse lesjoner på lemmer og koffert. Han observerte at hudlesjonene fikk en dobbel plateepanel og definerte denne medisinske tilstanden som circumflex lineær iktyose..

I 1958 publiserte forskeren E. W. Netherton en annen klinisk rapport der han beskrev et pediatrisk tilfelle preget av tilstedeværelse av dermatitt, renhet og abnormiteter i håret (fint og ugjennomsiktig).

Det var imidlertid først i 2000 da en gruppe forskere fra University of Oxford identifiserte den genetiske endringen som var ansvarlig for det kliniske forløpet av Netherton syndrom..

Kjennetegn ved Netherton syndrom

Nethertons syndrom er en sjelden arvelig sykdom som ofte er preget av et bredt mønster av dermatologiske abnormiteter. Hos berørte mennesker er det vanlig å observere skjellende, tørr og / eller rød hud; håravvik og økt følsomhet for eksem og hudsår.

Den har et medfødt forløp, så de fleste av manifestasjonene er til stede fra fødselsøyeblikket og kan til og med identifiseres i fostrets fase. I tillegg kan det ledsages av viktige immunologiske patologier.

Selv om det er sjeldent, klassifiseres vanligvis Nethertons syndrom i gruppen patologier kjent som iktyose. Innen det medisinske feltet brukes begrepet iktyose for å klassifisere et bredt og heterogent antall sykdommer som har et vanlig tegn på tilstedeværelse eller utvikling av skjellete, skjøre og tørre hud, som ligner på en fisk..

Det er forskjellige typer iktyose. Dermed er Nethertons syndrom definert som en lineær circumflex iktyose.

Er det en hyppig patologi?

Nethertons syndrom regnes som en sjelden genetisk sykdom i befolkningen generelt. Selv om den faktiske forekomsten ikke er kjent, viser noen studier at den er mindre enn ett tilfelle per 50000 mennesker.

Mer enn 150 forskjellige tilfeller er registrert i medisinsk litteratur, selv om utbredelsen av dem kan undervurderes. Det er mulig at antallet berørte er mye høyere, og at diagnostiske vanskeligheter gjør det vanskelig å identifisere.

De første symptomene på sykdommen dukker vanligvis opp mellom første og sjette leveuke. I tillegg har de fleste tilfeller blitt diagnostisert hos jenter..

Symptomer

Det grunnleggende kliniske løpet av Netherton syndrom er definert av en symptomatologisk triade sammensatt av atopi, iktyose og strukturelle endringer i håret.

Iktyose

Uttrykket ichthyosis refererer til utvikling av dermatologiske endringer som resulterer i flassende, tørr og skjør hud. Det er vanlig at de berørte har en generalisert rød hud. Denne typen abnormitet blir ofte referert til som erytroderma eller eksfoliativ dermatitt..

Det er en alvorlig tilstand der huden blir betent, skjellete og rød som et resultat av en unormal økning i blodsirkulasjonen..

En annen hyppig tilstand er utvikling av eksem. Denne medisinske tilstanden omfatter vanligvis et bredt spekter av hudlesjoner, inkludert utvikling av blærer (blemmer eller hevet, håndgripelig dannelse av lymfevæske), papler (veldefinert, hevet område noen centimeter i lengde) og erytem (område hovent og rødlig produkt av vasodilatasjon).

Hårforandringer

Håravvik er et annet sentralt trekk ved Netherton syndrom. Håret er veldig skjørt, det har en tendens til å bryte lett, slik at det ikke når for lenge. Normalt er disse typer endringer klassifisert som "bambushår" eller invaginert trikorhexis..

Håret er strukturelt deformert og viser en konkav form på stilken som har en tendens til å simulere bambus. Disse typene anomalier vises helst på øyenbrynene, snarere enn i hodebunnen..

I tillegg er det mulig å identifisere et lite, veldig skjørt og langsomt voksende volum.

Atopia

Med henvisning til immunologiske abnormiteter som kan følge Netherton syndrom i de fleste tilfeller, er det mulig at patologier relatert til atopi og allergiske prosesser kan vises..

Atopisk diatese er en av dem og er preget av utvikling av allergisk astma, feberepisoder, urtikaria, angioødem eller eksematiske lesjoner..

Hos noen pasienter er det beskrevet en overfølsomhet for en allergisk reaksjon på inntak av noen matvarer (nøtter, egg, melk osv.) Eller tilstedeværelsen av miljømidler (midd, støv, hår osv.)..

Andre endringer

Hos de som er rammet av Netherton syndrom, kan andre typer manifestasjoner eller komplikasjoner av systemisk karakter vises:

  • Generalisert stunting: i de fleste tilfeller blir de berørte født for tidlig. De har vanligvis lav høyde og vekt. I barndommen har de en tendens til å utvikle alvorlige ernæringsproblemer.
  • Forsinket kognitiv utvikling: tilfeller med variabel utviklingshemning eller andre nevrologiske lidelser som epilepsi er beskrevet.
  • Gjentatte infeksjoner: hudlesjoner og immunologiske lidelser har en tendens til å forårsake smittsomme prosesser ofte.

Årsaker

Opprinnelsen til Netherton syndrom er i nærvær av genetiske abnormiteter. Spesielt skyldes det en mutasjon av SPINK5-genet, som ligger på kromosom 5, på sted 5q32.

Dette genet spiller en viktig rolle i produksjonen av biokjemiske instruksjoner for fremstilling av LEKT1-proteinet, essensielt i immunsystemet..

Diagnose

Identifisering av de kliniske egenskapene til den berørte personen kan være tilstrekkelig til å fastslå diagnosen Nethertons syndrom. Imidlertid er symptomene ofte forvirrende eller lite iøynefallende hos mange pasienter, spesielt tidlig i livet..

Bruk av en histopatologisk undersøkelse av hudendringer anbefales generelt for å utelukke andre sykdommer. I tillegg er det viktig å gjennomføre en genetisk studie for å identifisere genetiske abnormiteter som er kompatible med dette syndromet..

Behandling

Det finnes for tiden ingen kur mot Netherton syndrom. Behandlingen er symptomatisk og vanskelig å tilpasse seg de spesifikke medisinske komplikasjonene til hver pasient. Medisinske spesialister foreskriver ofte aktuelle midler, mykgjørende midler og fuktighetsgivende kremer..

Førstelinjebehandling inkluderer også administrering av antihistaminmedisiner. Til slutt er det viktig å opprettholde god hygiene og pleie for å kontrollere utviklingen av hudlesjoner (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Referanser

  1. AEI. (2016). Nethertons syndrom. Hentet fra den spanske Ichthyosis Association.
  2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Nethertons syndrom. Dermatol Pediatr Lat. Hentet fra Dermatol Pediatr Lat.
  3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Nethertons syndrom eller bambushår). Hentet fra MedScape.
  4. NIH. (2016). Nethertons syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
  5. NORD. (2016). Iktyose, Nethertons syndrom. Hentet fra National Organization for Rare DIsorders.
  6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Nethertons syndrom. Actas Dermosifiliogr.
  7. Netherton syndrom: kommunikasjon av to pasienter. (2015). CMQ dermatologi.

Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.