Patau syndrom symptomer, årsaker, behandling

De Patau syndrom er en medfødt sykdom av genetisk opprinnelse, på grunn av tilstedeværelsen av en trisomi på kromosom 13. Spesielt er det den tredje hyppigste autosomale trisomi, etter Downs syndrom og Edwards syndrom.

På klinisk nivå påvirker denne patologien flere systemer. Dermed opptrer vanligvis forskjellige endringer og abnormiteter i nervesystemet, generalisert veksthemming, hjerte-, nyre- og muskuloskeletale misdannelser..

Diagnosen stilles vanligvis under graviditet i de fleste tilfeller, siden kliniske funn kan oppdages i rutinemessig ultralyd. For å utelukke falske positive og feildiagnoser blir det imidlertid ofte utført forskjellige genetiske tester for å identifisere trisomi 13.

Når det gjelder behandling, er det foreløpig ingen kur mot Patau syndrom, overlevelsen til de berørte overstiger vanligvis ikke ett års leveår. De vanligste dødsårsakene er kardiorespiratoriske komplikasjoner.

Artikkelindeks

• 1 Kjennetegn ved Patau syndrom
• 2 Statistikk
• 3 Karakteristiske tegn og symptomer
  • 3.1 Nedsatt vekst
  • 3.2 Endringer og misdannelser i sentralnervesystemet (CNS)
  • 3.3 Kraniofaciale endringer og misdannelser
  • 3.4 Muskuloskeletale misdannelser
  • 3.5 Endringer i kardiovaskulærsystemet
  • 3.6 Endringer i urinveisystemet
• 4 Årsaker
• 5 Diagnose
• 6 Behandling
• 7 Referanser

Patau syndrom egenskaper

Patau syndrom, også kjent som trisomi 13, er en medisinsk tilstand av genetisk opprinnelse som er forbundet med alvorlig intellektuell funksjonshemning i tillegg til flere fysiske lidelser.

Berørte mennesker presenterer vanligvis alvorlige hjerteforstyrrelser, forskjellige endringer i nervesystemet, misdannelser i skjelett og skjelett, endringer i ansiktet, muskelhypotoni, blant andre..

Hovedsakelig på grunn av den alvorlige multisystempåvirkningen, har personer som er rammet av Patau syndrom vanligvis en veldig redusert forventet levealder.

Dette syndromet ble opprinnelig identifisert i 1960 som et cytogenetisk syndrom, det vil si en genetisk lidelse assosiert med en kromosomal abnormitet..

Kromosomer utgjør det genetiske materialet til cellene som utgjør kroppen vår. Spesielt består kromosomer av deoksyribonukleinsyre, også kjent med dets akronym-DNA, og den har også en sammensetning preget av tilstedeværelsen av forskjellige proteinstoffer.

Disse kromosomene er vanligvis strukturelt organisert i par. Når det gjelder mennesker, presenterer vi 23 par kromosomer, med totalt 46 av disse.

I tilfelle av Patau syndrom, påvirker den genetiske abnormiteten spesifikt kromosom 13. Berørte mennesker har en trisomi av kromosom 13, det vil si at de har tre kopier av det.

På et mer spesifikt nivå inneholder hvert egg og hver sæd 23 kromosomer hver, med det genetiske materialet til mor og far. På befruktningstidspunktet resulterer foreningen av begge celler i dannelsen av 23 kromosompar, eller hva er det samme, tilstedeværelsen av 46 kromosomer totalt.

Imidlertid er det tider når en feil eller en endret hendelse under foreningen gir opphav til genetiske abnormiteter, for eksempel tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i et av parene..

På denne måten vil denne endrede prosessen forårsake en rekke neurobiologiske hendelser under fosterutviklingen, som vil endre det normale eller forventede genetiske uttrykket, og gi opphav til organisk involvering i forskjellige systemer..

Statistikk

Patau syndrom eller trisomi 13 regnes som en sjelden eller sjelden sykdom. Ulike undersøkelser anslår at denne patologien presenterer en omtrentlig frekvens på 1 tilfelle per 5.000-12.000 nyfødte.

Til tross for dette, når svangerskapet til de som er rammet av Patau syndrom i mange tilfeller vanligvis ikke sikt, så frekvensen kan øke betydelig..

Det er således blitt observert at den årlige frekvensen av spontane aborter i denne patologien er høy, noe som representerer omtrent 1% av totalen av disse.

Når det gjelder fordelingen av Patau syndrom etter kjønn, har det blitt observert at denne patologien rammer kvinner oftere enn menn.

Karakteristiske tegn og symptomer

På et klinisk nivå kan Patau syndrom påvirke kroppen på en veldig heterogen måte og mellom forskjellige tilfeller, så det er vanskelig å fastslå hvilke som er kardinal tegn og symptomer på denne patologien.

Imidlertid fremhever forskjellige kliniske rapporter som Ribate Molina, Puisac Uriel og Ramos Fuentes at de hyppigste kliniske funnene er hos de som er rammet av Patau syndrom eller trisomi 13:

Vekstforstyrrelse

Tilstedeværelsen av en generalisert veksthemming er et av de hyppigste kliniske funnene. Spesielt kan langsom eller forsinket vekst observeres i prenatal og postnatal stadier i omtrent 87% av tilfellene av Patau syndrom..

Endringer og misdannelser i sentralnervesystemet (CNS)

Når det gjelder nervesystemet, er det flere kliniske funn som kan observeres: hypotoni / hypertoni, apnékrise, holoprosensefali, mikrocefali, psykomotorisk retardasjon eller alvorlig intellektuell funksjonshemning.

• Muskelhypotoni / hypertoni: begrepet hypotoni refererer til tilstedeværelsen av muskel slapphet eller redusert muskeltonus, på den annen side refererer begrepet hypertoni tilstedeværelsen av unormalt høy muskeltonus. Begge medisinske hendelsene forekommer hos 26-48% av berørte individer.
• Krise eller episoder med apné: apnéepisoder forekommer vanligvis i omtrent 48% av tilfellene og består av en reduksjon eller lammelse av pusteprosessen i en kort periode.
• Holoprosencefali: dette begrepet refererer til tilstedeværelsen av forskjellige hjernefeildannelser, som påvirker den mest fremre delen i flertall. Dette kliniske funnet kan observeres i omtrent 70% av tilfellene av Patau syndrom..
• Mikrocefali: rundt 86% av de berørte har lavere hodetomkrets enn forventet for sitt kjønn og modningsnivå.
• Psykomotorisk retardasjon: Som en konsekvens av de forskjellige fysiske misdannelsene, vil individer med Patau syndrom presentere alvorlige problemer med å koordinere og utføre alle slags motoriske handlinger. Dette funnet kan observeres i 100% av tilfellene..
• Alvorlig intellektuell funksjonshemming: Kognitiv endring og alvorlig intellektuell funksjonshemming er et klinisk funn til stede i alle diagnostiserte tilfeller av Patau syndrom. Begge nevrologiske tilstandene utvikler seg som et resultat av omfattende involvering av nervesystemet.

Kraniofacial endringer og misdannelser

På ansikts- og kranialnivå er det også flere kliniske tegn og symptomer som kan observeres:

• Flatt panne: unormal utvikling av den fremre delen av hodeskallen er et tegn til stede i alle tilfeller av Patau syndrom.
• Øyesykdommer: i tilfelle avvik og patologier som påvirker øynene, er disse tilstede i omtrent 88% av tilfellene, de hyppigste er mikroftalmin, kolobom i iris eller okulær hypotelorisme.
• Ulike misdannelser i pinna: utviklingen av ansikts- og kraniale abnormiteter kan også påvirke pinna i 80% av tilfellene.
• Spalte leppe og kløft gane: begge orale misdannelser er tilstede hos omtrent 56% av de berørte individene. Begrepet kløft refererer til tilstedeværelsen av en ufullstendig lukking av leppene, og viser en sprekk i det mediale området, mens uttrykket kløft gane refererer til en ufullstendig lukking av hele strukturen som utgjør ganen eller taket på munnen..

Muskuloskeletale misdannelser

Muskuloskeletale abnormiteter og misdannelser kan påvirke forskjellige områder, den vanligste er nakke og ekstremiteter..

• Nakke: abnormiteter som påvirker dette spesifikke området er til stede i de fleste tilfeller, spesielt en kort eller underutviklet nakke kan observeres hos 79% av de berørte, mens overflødig hud på nakken er til stede i 59% av tilfellene.
• Ekstremiteter: Endringene som påvirker ekstremiteter er forskjellige, det er mulig å observere polydactyly hos 76% av de berørte, bøyde eller overlappende fingrene i 68%, spor i hendene hos 64%, eller hyperkonvekse negler hos 68% av pasientene..

Forstyrrelser i kardiovaskulærsystemet

Avvik relatert til det kardiovaskulære systemet er den mest alvorlige medisinske tilstanden i Patau syndrom, siden det alvorlig truer overlevelsen til de berørte.

I dette tilfellet er de hyppigste funnene intraventrikulær kommunikasjon i 91%, utholdenhet av ductus arteriosus i 82% og interventrikulær kommunikasjon i 73%.

Forstyrrelser i urinveiene

Manifestasjoner av urinveisystemet er vanligvis relatert til tilstedeværelsen av kryptorkidisme hos menn, polycystisk nyre, bikornuert livmor hos kvinner og hydronefrose.

Årsaker

Som vi tidligere har påpekt, er Patau syndrom assosiert med tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter på kromosom 13.

De fleste tilfeller skyldes tilstedeværelsen av tre komplette kopier av kromosom 13, så det ekstra genetiske materialet endrer den normale utviklingen og gir derfor det karakteristiske kliniske løpet av Patau syndrom..

Imidlertid er det også tilfeller av Patau syndrom på grunn av duplikasjoner av deler av kromosom 13. Det er mulig at noen berørte mennesker har alle intakte kopier av dette og en ekstra koplet til et annet kromosom..

I tillegg er det også rapportert tilfeller der enkeltpersoner bare presenterer denne typen genetisk endring i noen celler i kroppen. I dette tilfellet får patologien navnet på mosaikk-trisomi 13, og presentasjonen av tegn og symptomer vil derfor avhenge av typen og antallet celler som er berørt..

Diagnose

Personer som er rammet av Patau syndrom presenterer et sett med kliniske manifestasjoner som er tilstede fra fødselsøyeblikket.

Basert på observasjon av tegn og symptomer, kan en klinisk diagnose stilles. Men når det er mistanke, er det viktig å utføre andre typer komplementære tester for å bekrefte tilstedeværelsen av Patau syndrom.

I disse tilfellene er testene du velger genetiske karyotypetester, disse kan gi oss informasjon om tilstedeværelsen / fraværet av en ekstra kopi av kromosom 13.

I andre tilfeller er det også mulig å stille diagnosen i fosteret, utførelsen av rutinemessige ultralyd kan vise alarmindikatorer, så generelt blir genetiske analyser bedt om å bekrefte deres tilstedeværelse.

De vanligste testene i fosterstadiet er fostrets ultralyd, fostervannsprøve og korionsk villusprøve..

I tillegg, når den endelige diagnosen Patau syndrom har blitt stilt, enten i fostrets eller postnatal fase, er det viktig å gjennomføre kontinuerlig medisinsk oppfølging for å oppdage tidlige mulige medisinske komplikasjoner som setter overlevelsen til den berørte personen i fare..

Behandling

For tiden er det ingen spesifikk eller kurativ behandling for Patau syndrom, derfor vil terapeutiske inngrep være orientert mot behandling av medisinske komplikasjoner..

På grunn av den alvorlige multisystempåvirkningen, vil personer som er rammet av Patau syndrom, kreve medisinsk hjelp fra fødselsøyeblikket.

På den annen side er hjerte- og luftveissykdommer de viktigste dødsårsakene, derfor er det viktig å utføre en detaljert medisinsk overvåking og behandling av begge tilstandene..

I tillegg til farmakologisk intervensjon for forskjellige tegn og symptomer, er det også mulig å bruke kirurgiske prosedyrer for å korrigere noen misdannelser og unormale muskelskjelett..

Oppsummert vil behandlingen av Patau syndrom eller trisomi 13 være spesifikk avhengig av hvert tilfelle og det tilknyttede kliniske forløpet. Generelt krever intervensjonen vanligvis koordinert arbeid fra forskjellige spesialister: barneleger, kardiologer, nevrologer, etc..

Referanser

1. Best, R. (2015). Patau syndrom. Hentet fra Medscape.
2. Hjemreferanse for genetikk. (2016). Trisomi 13. Hentet fra Genetics Home Reference.
3. NIH. (2016). Trisomi 13. Hentet fra MedlinePlus.
4. NORD. (2007). Trisomi 13. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
5. Orphanet. (2008). Trisomi 13. Hentet fra Orphanet.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patau syndrom (Trisomi 13). Hentet fra Trisomy 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., og Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomi 13 (Patau syndrom). Spanish Association of Pediatrics, 91-95.
8. Stanford Barnehelse. (2016). Trisomi 18 og 13. Hentet fra Stanford Children's Health.