De Wolf-Hirschhorn syndrom det er en sjelden genetisk patologi hvis kliniske egenskaper hovedsakelig skyldes tap av genetisk materiale. Det er preget av tilstedeværelsen av endringer relatert til misdannelser i ansiktet, kramper og en betydelig generalisert forsinkelse i utviklingen..
Det er forbundet med en rekke viktige medisinske komplikasjoner: nevrologiske skader, hjerte-, muskel-, skjelett-, immun-, syns-, auditiv, urinveislidelser, etc..
Når det gjelder etiologisk opprinnelse til Wolf-Hirschhorn syndrom, er det forbundet med tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter på kromosom 4. På den annen side blir diagnosen vanligvis bekreftet i barndommen, takket være anerkjennelsen av fysiske og kognitive egenskaper. Imidlertid er genetisk analyse av avgjørende betydning.
Til slutt er den terapeutiske intervensjonen av denne patologien vanligvis basert på fysisk rehabilitering, taleterapi, tilveiebringelse av antiepileptika, ernæringsmessige tilpasninger eller nevropsykologiske inngrep, blant andre støttetiltak..
Artikkelindeks
Denne sykdommen ble beskrevet samtidig av forskerne Ulrich Wolf og Kart Hirschhon, parallelt i 1965. I de første kliniske rapportene ble det referert til en lidelse preget av tilstedeværelse av mikrocefali, med en kranial konfigurasjon som ligner på en gresk hjelm..
Imidlertid var det Zollino og arbeidsgruppen hans som i 2001 i detalj beskrev alle de kliniske egenskapene til Wolf-Hirshhorn syndrom..
Til dags dato har mer enn 90 forskjellige tilfeller blitt identifisert i medisinsk og eksperimentell litteratur, generelt knyttet til det kvinnelige kjønnet..
I tillegg dekker nåværende definisjoner av denne patologien både identifikasjon av store eller kardinal manifestasjoner (atypiske ansikter, veksthemming, forsinket motorisk og kognitiv utvikling og epileptiske lidelser), så vel som andre medisinske manifestasjoner (hjerte-, sensoriske, urinveisavvik, etc .).
Ulvssyndrom er en patologi av genetisk opprinnelse som er preget av en multisystemisk involvering, definert av tilstedeværelsen av atypiske ansiktsegenskaper, generalisert veksthemming, intellektuell funksjonshemning og kramper..
Imidlertid er det kliniske forløpet vidt heterogent blant berørte individer, på grunn av dets genetiske natur, produktet av en sletting. Ved kromosomal sletting forstår vi tapet av ett eller flere segmenter av et kromosom. Avhengig av alvorlighetsgraden av denne anomalien og nivået av genetisk involvering, kan det forekomme differensialegenskaper blant de berørte..
I denne forstand er mangelen på genetisk materiale i dette syndromet forbundet med viktige medisinske komplikasjoner. Dermed dør en god del av de rammede i fosteren eller nyfødt, men noen tilfeller med moderat alvorlighetsgrad overstiger det første leveåret.
Generelt anses Wolf-Hirschhorns syndrom og dets definerende kliniske trekk sjeldne medisinske tilstander av genetisk opprinnelse..
Til tross for den lave prevalensen har noen statistiske studier klart å identifisere data assosiert med en forekomst på 1 tilfelle per 50.000 fødsler.
Andre forfattere som Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas og García-Ron, påpeker at Wolf-Hirschhorn syndrom kan nå en utbredelse nær 1 tilfelle per 20000 fødsler.
Når det gjelder sosiodemografiske faktorer assosiert med Wolf-Hirschhorn syndrom, er en høyere prevalens blitt identifisert hos kvinner, spesielt med et forhold 2: 1 sammenlignet med menn..
Videre har det ikke vært mulig å identifisere en differensialfrekvens assosiert med spesifikke geografiske regioner eller spesifikke etniske og / eller rasegrupper..
Til slutt, med henvisning til arvelige faktorer, har forskning vist at hos mer enn 80% av de berørte skyldes denne patologien en tilfeldig mutasjon. Tilfeller av Wolf-Hirschhorn syndrom av arvelig genetisk opprinnelse er sjeldne.
Symptomene som kan observeres hos personer som lider av Wolf-Hirschhorn syndrom kan være svært varierende, men dette syndromet er en patologi definert av flere sentrale medisinske tilstander:
- Ansiktsavvik.
- Utbredt utviklingsforsinkelse.
- Krampepisoder.
- Psykomotorisk og kognitiv forsinkelse.
Kranio-ansiktsegenskapene er vanligvis definert av en bred liste over anomalier og endringer. Til sammen har de alle et atypisk ansiktsutseende, som ligner på roret til greske krigere..
Noen av de hyppigste kliniske funnene i dette området er relatert til:
- Mikrocefali: kranialomkretsen utvikler seg vanligvis ikke normalt, så hodestørrelsen er vanligvis mindre enn forventet for den berørte personens kronologiske alder. Generelt kan forskjellige asymmetrier også observeres mellom de forskjellige strukturene som utgjør kranio-ansiktsområdet..
- Nasal konfigurasjon: Nesen er vanligvis unormalt stor, hvis øvre del er flat, med en stor skille mellom området mellom øyenbrynene. I noen tilfeller har nesen en unormal form, ofte referert til som en "papegøye-nebb" nese..
- Ansiktskonfigurasjon: kjeven er vanligvis dårlig utviklet, og kan observere en liten hake eller hake. I tillegg viser øyenbrynene ofte et buet utseende. I tillegg vises vanligvis andre patologiske trekk som vaskulariserte flekker, hudutskillelser..
- Atriell pinna-implantasjon: ørene er vanligvis plassert i lavere stilling enn vanlig. I tillegg er det mulig å observere en underutvikling av ørene, som virker mindre og mer fremtredende enn vanlig..
- Øyekonfigurasjon: øynene ser vanligvis vidt skilt ut og med betydelig symmetri, en av øyeeplene er mindre. I tillegg kan vi identifisere strabismus, endringer i strukturen og fargen på iris, hengende øyelokk eller hindring av tårekanalene.
- Munnforstyrrelser: i tilfelle av oral konfigurasjon, er det vanligste å identifisere en unormalt liten labial filtrum, leppespalte, sen tannklekking, spalt gane, blant andre.
I Wolf-Hirschhorn syndrom er det mulig å identifisere en generalisert forsinkelse i vekst og utvikling, både i prenatal og postnatal og infantil fase..
I denne forstand har barn som lider av denne patologien en tendens til å vokse unormalt sakte, så de har vanligvis lavere vekt og høyde enn forventet for deres kjønn og kronologiske alder..
Disse typene egenskaper er vanligvis ikke forbundet med vanskeligheter med å spise eller mangler i kaloriinntaket, men både genetiske endringer og utvikling av andre typer patologier, for eksempel hjerteendringer, kan bidra til forverring av denne medisinske tilstanden..
I tillegg er generalisert veksthemming ofte relatert til ulike muskuloskeletale abnormiteter:
Beslag er et av de hyppigste og alvorligste symptomene ved Wolf-Hirschhorn syndrom.
I denne forstand er anfall definert som en patologisk prosess som skyldes en uvanlig neuronal aktivitet som endres og forårsaker motorisk agitasjon, muskelspasmer eller perioder med uvanlig oppførsel og følelser, og kan noen ganger føre til tap av bevissthet..
I tilfelle Wolf-Hirschhorn syndrom er de vanligste anfallene tonisk-kloniske..
Dermed er anfall preget av utvikling av muskelspenninger, som har en tendens til generalisert stivhet, spesielt i ben og armer, etterfulgt av repeterende og ukontrollerte muskelspasmer. Visuelt kan de sees på som risting av kroppen.
Videre ligger alvorlighetsgraden av denne hendelsen i dens effekt på hjernevev. Unormal og / eller patologisk nevronaktivitet kan påvirke en stor del av hjernestrukturen lokalt eller generelt, og det er derfor de kan ha viktige nevrologiske konsekvenser og følgevirkninger.
Når det gjelder den kognitive sfæren, har mer enn 75% av dem som er rammet av Wolf-Hirschhorn syndrom en eller annen form for intellektuell funksjonshemning.
Vanligvis er den intellektuelle svekkelsen vanligvis alvorlig, de utvikler vanligvis ikke språkkunnskaper, så i de fleste tilfeller er kommunikasjon begrenset til utslipp av noen lyder..
I tillegg, når det gjelder anskaffelse av holdningskontroll, stående, gangart osv., Er alle disse betydelig forsinket, hovedsakelig på grunn av muskuloskeletale abnormiteter..
I de fleste tilfeller har tegn og symptomer en tendens til å utvikle seg gradvis, så flere stadier kan skilles ut i utviklingen av denne patologien:
I de tidligste stadiene er de mest karakteristiske symptomene relatert til lav vekt og kraniofaciale abnormiteter. I mange tilfeller dør omtrent 35% av berørte individer på grunn av parallell tilstedeværelse av medfødte hjertefeil.
I tillegg til forsinkelsen i fysisk utvikling er psykomotoriske underskudd spesielt tydelige, i tillegg til misdannelser i muskler og skjelett. Sammen med disse medisinske funnene, kommer anfall igjen. Generelt er det få som er berørt som er i stand til å gå eller beherske språket.
I denne fasen er karakteristikkene knyttet til utvikling og intellektuell funksjon det viktigste, men de typiske ansiktsegenskapene blir tydelige monstrositeter..
Som vi påpekte i den første beskrivelsen av Wolf-Hirschhorns syndrom, skyldes denne lidelsen en genetisk sletting lokalisert på kromosom 4.
Selv om volumet av tap av genetisk materiale kan variere betydelig blant berørte individer, jo mer alvorlig og signifikant dette er, desto mer alvorlige vil symptomene forbundet med denne sykdommen presentere..
Selv om ikke alle involverte gener er kjent nøyaktig, har forskjellige studier knyttet fraværet av WHSC1-, LEMT1- og MSX1-gener med det kliniske forløpet av Wolf-Hirschhorn syndrom..
En diagnose av Wolf-Hirschhorn syndrom kan stilles før fødselen.
Ultralyd med graviditetskontroll tillater identifisering av intrauterine vekstlidelser og andre typer fysiske misdannelser.
Imidlertid er det viktig å gjennomføre en genetisk studie for å bekrefte tilstanden din, enten gjennom analyse før eller etter fødsel..
Foreløpig finnes det ingen kur mot Wolf-Hirschhorn syndrom, og det er heller ikke en standard terapeutisk tilnærming, så behandlingen er spesielt designet basert på individuelle egenskaper og det kliniske løpet av sykdommen.
Dermed fokuserer medisinsk intervensjon normalt på behandling av anfall gjennom administrering av antiepileptika, kosttilskudd, kirurgisk korrigering av fysiske misdannelser, kognitiv rehabilitering og spesialundervisning..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.