De XYY syndrom det er en sykdom av genetisk opprinnelse som utgjør en av de vanligste kromosomale endringene hos menn. På klinisk nivå er denne patologien preget av en overdreven økning i fysisk vekst (makrocephaly, høy høyde og vekt), generalisert forsinkelse i psykomotorisk utvikling og vanskeligheter med å tilegne seg språkkunnskaper..
XYY syndrom oppstår som en konsekvens av en genetisk abnormitet som resulterer i en økning i antall kjønnskromosomer. Det vil si at den består av tilstedeværelsen av et Y-kromosom tilsatt.
Når det gjelder diagnosen, selv om tegnene i de fleste tilfeller vanligvis ikke er klinisk tydelige, er det vanligvis basert på identifisering av endringer knyttet til læring og atferd. I tillegg er det viktig å gjennomføre en genetisk studie for å bekrefte tilstedeværelsen..
På den annen side er det for tiden ingen kur for denne typen lidelser, men alle inngrep er hovedsakelig rettet mot spesialundervisning, fysioterapi eller behandling av medisinske komplikasjoner..
Artikkelindeks
Denne patologien ble opprinnelig beskrevet av Jacobs i 1960, som hovedsakelig var interessert i atferdstrekkene til de berørte, definert av tilbøyeligheten til vold og kriminalitet..
Etter oppdagelsen av DNA og utviklingen av studiemetoder og verktøy, i løpet av 60- og 70-tallet, fokuserte utforskningen av denne patologien fundamentalt på identifisering av dens vanligste fenotypiske egenskaper..
Spesielt fokuserte de fleste studiene på analysen av den mulige sammenhengen mellom seksuelle kromosomavvik og tilstedeværelsen av utviklingsforstyrrelser eller sosialt avvikende atferd..
Historisk var XYY-syndromet assosiert med en aggressiv og voldelig atferdsfenotype. I tillegg ble denne sykdommen i mange tilfeller feilaktig referert til som en "supermann" -lidelse, siden den ekstra kopien av det mannlige kjønnskromosomet var assosiert med utviklingen av mer aksentuerte fysiske egenskaper og atferd i dette kjønnet..
Imidlertid er denne patologien for tiden definert på et klinisk nivå av økningen i fysisk utvikling og tilstedeværelsen av psykomotoriske lidelser eller andre læringsproblemer..
XYY-syndromet er en patologi av genetisk opprinnelse som er preget av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av Y-kjønnskromosomet hos menn. I denne forstand har mennesker totalt 46 kromosomer organisert i par, det vil si 23 par. Innenfor disse bestemmer et av parene individets biologiske kjønn.
Spesielt består paret av sexkromosomer som definerer et embryo som en kvinne, av to X-kromosomer, mens paret av sexkromosomer som skiller et embryo som en mann, består av et X- og et Y-kromosom..
Dermed vil inndelingen og kombinasjonen av all genetisk informasjon, i tillegg til sex, bestemme alle kognitive og fysiske egenskaper..
Imidlertid kan forekomsten av ulike patologiske faktorer eller tilstedeværelsen av unormale mekanismer føre til en svikt i kromosomal organisering, og føre til tilstedeværelsen av et ekstra sexkromosom under prenatal utvikling. I dette tilfellet, i XYY-syndrom, påvirker den kromosomale endringen antall Y-kjønnskromosomer, og genererer ytterligere en..
Kromosomrelaterte abnormiteter og endringer er en av de hyppigste av alle de som påvirker denne genetiske strukturen..
I denne forstand utgjør XYY-syndromet en av de vanligste kromosomale endringene i den mannlige befolkningen..
På den annen side har forskjellige epidemiologiske analyser bestemt at XYY-syndromet har en tilnærmet forekomst på 1 tilfelle per 1000 nyfødte.
I USAs tilfelle kan denne patologien påvirke omtrent 5-10 nyfødte barn daglig..
Til slutt, som for de sosiodemografiske egenskapene forbundet med frekvensen av denne patologien, som vi har antydet, er det en sykdom som utelukkende påvirker det mannlige kjønn.
I tillegg er ingen andre typer mønstre relatert til geografisk beliggenhet og opprinnelse eller tilhørende bestemte etniske og rasegrupper identifisert..
Genetiske abnormiteter assosiert med XYY syndrom vil produsere en rekke kliniske tegn og symptomer. Men hos en stor del av de som er rammet, opptrer denne tilstanden ikke på en relevant måte, så den kan forbli udiagnostisert for livet.
Derfor, selv om XYY-kromosomkonfigurasjonen vanligvis ikke forårsaker uvanlige eller betydelig patologiske fysiske egenskaper, er det mulig å identifisere noen tegn og symptomer ofte blant berørte individer:
En av de grunnleggende trekkene ved XYY-syndromet er løpet av fysisk utvikling, og blir mer forsterket eller overdrevet enn forventet for den berørte personens kjønn og biologiske alder..
Fra tidlig barndom er det mulig å identifisere en betydelig økning i hastigheten på vekst og fysisk utvikling. Dermed er både høyde i barndommen og endelig voksenhøyde vanligvis over gjennomsnittet av befolkningen generelt, rundt 7 cm over dette.
Normalt pleier de berørte i voksen alder å overstige 180 cm i høyden. I tillegg inkluderer fysisk utvikling vanligvis andre typer egenskaper som en betydelig økning i generell kroppskonfigurasjon eller utvikling av generell makrocefali..
Makrocefali er definert som en type nevrologisk lidelse der det er mulig å identifisere en unormal eller overdreven økning i den totale størrelsen på hodet. Dermed kan det utvikles en hodeomkrets større enn forventet for deres biologiske alder og kjønn hos personer med XYY-syndrom..
Selv om makrocefali vanligvis ikke forårsaker betydelige medisinske komplikasjoner, kan det i mange tilfeller være assosiert med utvikling av kramper, kortikospinal dysfunksjoner eller utviklingsforstyrrelser, blant andre typer endringer..
Avvik relatert til bein- og muskelstruktur er fundamentalt assosiert med den akselererte hastigheten på fysisk vekst. Et av de mest betydningsfulle fysiske funnene i XYY-syndrom er identifiseringen av markert muskulær hypotoni.
Muskelhypotoni er definert av tilstedeværelsen av unormalt redusert muskeltonus. Visuelt kan denne endringen materialisere seg i en overdrevet slapphet i ekstremiteter eller ledd.
Generelt vil muskulær hypotoni forårsake andre typer komplikasjoner, som manglende evne til å koordinere muskler og motor, dårlig kontroll av lemmer eller hode osv..
I tillegg til anomaliene beskrevet ovenfor, er det mulig at andre typer endringer relatert til den nevrologiske sfæren og tilstedeværelsen av patologier assosiert med individets nervesystem kan dukke opp. I denne forstand er tilstedeværelsen av skjelv et annet karakteristisk symptom på XYY-syndromet..
Skjelving kan defineres som tilstedeværelsen av ufrivillig rytmisk muskelbevegelse. Det påvirker vanligvis hender og armer som en prioritet, selv om det også er mulig at hodet eller stemmen blir påvirket.
Selv om dette kliniske funnet ikke er et alvorlig symptom, kan det forårsake sekundære komplikasjoner knyttet til anskaffelse av motoriske ferdigheter eller utførelse av aktiviteter i det daglige..
På den annen side er det også mulig å identifisere tilstedeværelsen av motoriske tics hos mange som er rammet av XYY-syndrom. Disse består av utviklingen av plutselige ukontrollerbare bevegelser i bestemte muskelgrupper. Noen av de vanligste er relatert til blinking, ansiktsuttrykk eller unormale bevegelser i armer eller ben..
I tillegg kan den genetiske genotypen forårsake endringer relatert til nervesystemet, noe som gir anomalier assosiert med den kognitive sfæren som vi vil beskrive nedenfor..
På en generalisert måte er motorisk utvikling av berørte individer vanligvis mangelfull fra de første stadiene i livet.
Motoriske endringer, som muskulær hypotoni eller tilstedeværelse av skjelv, vil betydelig hindre anskaffelsen av ulike grunnleggende ferdigheter, for eksempel evnen til å gå eller innta stillinger..
På kognitivt nivå er et annet karakteristisk trekk hos personer med XYY-syndrom tilstedeværelsen av læringsrelaterte lidelser.
I denne sfæren er de vanligste uregelmessighetene forbundet med språk, det vil si at det kan observeres en markert vanskeligheter med å tilegne seg ferdigheter knyttet til kommunikasjon og mestring av et språk..
Normalt har mer enn 50% av de berørte en læringsforstyrrelse. I denne forstand er dysleksi en av de hyppigste.
I mange av tilfellene rapportert i den kliniske litteraturen er atferdsforstyrrelser relatert til autismespektrumforstyrrelser beskrevet.
I tillegg, når det gjelder spesifikke egenskaper, presenterer de ofte et eksplosivt temperament, impulsiv og trassig oppførsel, hyperaktivitet eller antisosial atferd..
Dette syndromet er et produkt av en genetisk endring relatert til den kromosomale strukturen.
De kliniske egenskapene til XYY syndrom er forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra Y-kromosom. Som en konsekvens har den berørte personen totalt 47 kromosomer i stedet for de 46.
Selv om dette vanligvis påvirker alle kroppens celler på en generalisert måte, presenterer mange berørte bare denne genetiske abnormiteten i noen av disse, og dette fenomenet er kjent som mosaikk.
På det spesifikke nivået er alle individuelle gener som kan være involvert i denne patologien ennå ikke kjent..
De karakteristiske tegnene og symptomene på XYY-syndromet er vanligvis tydelige i barndommen, siden læring og andre problemer knyttet til den kognitive sfæren når et tydelig nivå av kompleksitet.
Noen pasienter kan imidlertid ha en asymptomatisk klinisk status, så diagnosen stilles aldri..
I de vanlige tilfellene begynner den diagnostiske mistanken med identifisering av fysiske tegn (overdreven vekst, makrocephaly, etc.) og kognitive endringer (tilegnelse av motoriske ferdigheter, tilegnelse av kommunikasjon, etc.).
Når en god del av egenskapene er identifisert, er det nødvendig å utføre forskjellige laboratorietester:
De medisinske inngrepene som brukes i XYY-syndrom er primært støttende. Foreløpig finnes det ingen kur mot denne sykdommen, derfor er behandlingen orientert mot å arbeide med lærevansker eller psykomotorisk retardasjon.
I forskjellige tilfeller der atferdsproblemer er av betydelig størrelse, er det sannsynlig at kognitiv atferdsmessig psykologisk intervensjon vil være nødvendig..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.