De transposoner eller transponerbare elementer er DNA-fragmenter som kan endre plassering i genomet. Hendelsen til å bevege seg kalles transposisjon, og de kan gjøre det fra en posisjon til en annen, innenfor samme kromosom, eller endre kromosom. De er tilstede i alle genomer og i betydelig antall. De har blitt mye studert i bakterier, gjær, i Drosophila og i maisen.
Disse elementene er delt inn i to grupper, med tanke på elementets transposisjonsmekanisme. Dermed har vi retrotransposoner som bruker et RNA-mellomprodukt (ribonukleinsyre), mens den andre gruppen bruker et DNA-mellomprodukt. Denne siste gruppen er transposons sensus stricto.
En nyere og mer detaljert klassifisering bruker den generelle strukturen til elementene, eksistensen av lignende motiver, og identiteten og likhetene til DNA og aminosyrer. På denne måten defineres underklasser, superfamilier, familier og underfamilier av transponerbare elementer..
Artikkelindeks
Takket være undersøkelsene utført i mais (Zea mays) av Barbara McClintock på midten av 1940-tallet, var det mulig å modifisere den tradisjonelle oppfatningen om at hvert gen hadde et fast sted på et bestemt kromosom, og et fast sted på genomet..
Disse eksperimentene gjorde det klart at visse elementer hadde evnen til å endre posisjon, fra ett kromosom til et annet..
McClintock laget opprinnelig begrepet "kontrollerende elementer", siden de kontrollerte ekspresjonen av genet der de ble satt inn. Senere ble elementene kalt hoppende gener, mobile gener, mobile genetiske elementer og transposoner..
I lang tid ble ikke dette fenomenet akseptert av alle biologer, og det ble behandlet med en viss skepsis. I dag er mobile elementer fullt akseptert.
Historisk sett ble transposoner betraktet som "egoistiske" DNA-segmenter. Etter 1980-tallet begynte dette perspektivet å endres, siden det var mulig å identifisere interaksjoner og effekten av transposoner på genomet, fra et strukturelt og funksjonelt synspunkt..
Av disse grunner, selv om mobiliteten til elementet i visse tilfeller kan være skadelig, kan de være fordelaktige for populasjoner av organismer - analogt med en "nyttig parasitt".
Transposoner er diskrete DNA-biter som har evnen til å mobilisere i et genom (kalt "vertsgenomet"), og skaper vanligvis kopier av seg selv under mobiliseringsprosessen. Forståelsen av transposons, deres egenskaper og deres rolle i genomet, har endret seg gjennom årene.
Noen forfattere mener at et "transponerbart element" er et paraplybegrep for å betegne en serie gener med forskjellige egenskaper. De fleste av disse har bare den nødvendige sekvensen for deres transponering.
Selv om alle deler det som er karakteristisk for å kunne bevege seg rundt genomet, er noen i stand til å legge igjen en kopi av seg selv på det opprinnelige nettstedet, noe som fører til en økning i transponerbare elementer i genomet..
Sekvenseringen av forskjellige organismer (mikroorganismer, planter, dyr, blant andre) har vist at transponerbare elementer finnes i praktisk talt alle levende vesener.
Transposons er rikelig. I genomene til virveldyr okkuperer de fra 4 til 60% av alt genetisk materiale i organismen, og i amfibier og i en bestemt gruppe fisk er transposons ekstremt forskjellige. Det er ekstreme tilfeller, for eksempel mais, hvor transposoner utgjør mer enn 80% av genomet til disse plantene.
Hos mennesker betraktes transponerbare elementer som de vanligste komponentene i genomet, med en overflod på nesten 50%. Til tross for deres bemerkelsesverdige overflod er ikke rollen de spiller på genetisk nivå fullstendig belyst.
For å lage denne sammenligningstallet, la oss ta hensyn til de kodende DNA-sekvensene. Disse transkriberes til et messenger-RNA som til slutt blir oversatt til et protein. I primater dekker det kodende DNA bare 2% av genomet.
Generelt klassifiseres transponerbare elementer basert på måten de mobiliseres gjennom genomet. Dermed har vi to kategorier: elementer i klasse 1 og de i klasse 2.
De kalles også RNA-elementer, fordi DNA-elementet i genomet blir transkribert til en RNA-kopi. RNA-kopien blir deretter omdannet tilbake til et annet DNA som settes inn i målstedet til vertsgenomet..
De er også kjent som retroelementer, siden bevegelsen deres er gitt av omvendt strøm av genetisk informasjon, fra RNA til DNA..
Antallet av disse elementtypene i genomet er enormt. For eksempel sekvensene Alu i det menneskelige genomet.
Transposisjonen er av replikativ type, det vil si at sekvensen forblir intakt etter fenomenet..
Klasse 2-elementer er kjent som DNA-elementer. Denne kategorien inkluderer transposoner som beveger seg alene fra ett sted til et annet, uten behov for en mellommann..
Transposisjonen kan være av replikativ type, som i tilfelle av klasse I-elementer, eller det kan være konservativt: elementet er delt i tilfelle, slik at antallet transponerbare elementer ikke øker. Varene oppdaget av Barbara McClintock tilhørte klasse 2.
Som vi nevnte, er transponer elementer som kan bevege seg i samme kromosom, eller hoppe til en annen. Vi må imidlertid spørre oss selv hvordan Fitness av individet på grunn av transposisjonshendelsen. Dette avhenger i hovedsak av regionen der elementet er transponert..
Dermed kan mobilisering påvirke verten positivt eller negativt, enten ved å inaktivere et gen, modulere genuttrykk, eller indusere ulovlig rekombinasjon..
Hvis han Fitness av verten er drastisk redusert, vil dette faktum ha effekter på transposon, siden organismenes overlevelse er avgjørende for dens videreføring.
Derfor har det vært mulig å identifisere visse strategier i verten og i transposonet som bidrar til å redusere den negative effekten av transponering, og oppnå en balanse.
For eksempel har noen transposoner en tendens til å sette inn i ikke-viktige regioner i genomet. Dermed påvirker serien trolig minimal, som i heterokromatinregionene.
Fra vertsdelen inkluderer strategier DNA-metylering, som klarer å redusere ekspresjonen av det transponerbare elementet. I tillegg kan noen forstyrrende RNAer bidra til dette arbeidet..
Transponeringen fører til to grunnleggende genetiske effekter. For det første forårsaker de mutasjoner. For eksempel er 10% av alle genetiske mutasjoner i musen resultatet av omorganiseringer med retroelement, mange av disse er kodende eller regulatoriske regioner.
For det andre fremmer transposoner ulovlige rekombinasjonshendelser, noe som resulterer i rekonfigurering av gener eller hele kromosomer, som vanligvis bærer sletting av genetisk materiale. Det anslås at 0,3% av genetiske forstyrrelser hos mennesker (som arvelige leukemier) oppsto på denne måten.
Det antas at å redusere Fitness av verten på grunn av skadelige mutasjoner er hovedårsaken til at transponerbare elementer ikke er rikere enn de allerede er.
Transposoner ble opprinnelig antatt å være parasittgenomer som ikke hadde noen funksjon i vertene deres. I dag, takket være tilgjengeligheten av genomiske data, er mer oppmerksomhet til deres mulige funksjoner og til rollen som transposoner i evolusjonen av genomer..
Noen formodede reguleringssekvenser er avledet fra transponerbare elementer og har blitt konservert i forskjellige virveldyrlinjer, i tillegg til å være ansvarlige for flere evolusjonære nyheter..
Ifølge nyere forskning har transposons hatt en betydelig innvirkning på arkitekturen og utviklingen av genomene til organiske vesener.
I liten skala er transposons i stand til å formidle endringer i koblingsgruppene, selv om de også kan ha mer relevante effekter som betydelige strukturelle endringer i genomisk variasjon, slik som sletting, duplisering, inversjon, duplisering og translokasjon..
Transposoner anses å ha vært svært viktige faktorer som har formet størrelsen på genomene og deres sammensetning i eukaryote organismer. Det er faktisk en lineær korrelasjon mellom størrelsen på genomet og innholdet av transponerbare elementer..
Transposoner kan også føre til adaptiv evolusjon. De klareste eksemplene på transposons bidrag er utviklingen av immunsystemet og transkripsjonsregulering via ikke-kodende elementer i morkaken og i hjernen til pattedyr..
I virveldyrets immunsystem produseres hvert av de store antall antistoffer av et gen med tre sekvenser (V, D og J). Disse sekvensene er fysisk atskilt i genomet, men de kommer sammen under immunresponsen gjennom en mekanisme kjent som VDJ-rekombinasjon..
På slutten av 1990-tallet fant en gruppe forskere at proteinene som var ansvarlige for VDJ-krysset, var kodet med genene RAG1 Y RAG2. Disse manglet introner og kunne forårsake transponering av spesifikke sekvenser i DNA-mål..
Mangelen på introner er et vanlig trekk ved gener avledet ved retrotransposisjon av messenger RNA. Forfatterne av denne studien hevdet at immunforsvaret hos virveldyrene oppsto takket være transposoner som inneholdt forfedren til gener RAG1 Y RAG2.
Anslagsvis 200 000 innsettinger er utryddet i pattedyrsavstamningen.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.