Pervasive utviklingsforstyrrelser typer, symptomer, årsaker

1746
Jonah Lester

De gjennomgripende utviklingsforstyrrelser (TGD) er et sett med endringer som resulterer i en forsinkelse og / eller avvik fra normale utviklingsmønstre, og som i større grad påvirker de sosiale og kommunikative områdene.

Dette settet med forstyrrelser vil produsere endringer i sosiale interaksjoner og relasjoner, endringer i både verbalt og ikke-verbalt språk, i tillegg til tilstedeværelsen av restriktive eller repeterende atferdsmønstre (García-Ron, 2012).

Den amerikanske psykiatriske foreningen (APA) i Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV), innen denominasjonsomfattende utviklingsforstyrrelser (PDD), inkluderer forskjellige typer kliniske enheter, inkludert: autistisk lidelse, Rett's Disorder, Disintegrative Disorder, Aspergers og uspesifiserte perversive utviklingsforstyrrelse.

I litteraturen om gjennomgripende utviklingsforstyrrelser er det vanlig å finne hentydning til disse med det generiske navnet autistisk lidelse. Imidlertid er hver av disse lidelsene en klart definert enhet med sine egne diagnostiske kriterier..

Til tross for dette har den nåværende utgaven av diagnostisk håndbok, publisert i 2013 (DSM-V), foreslått en endring i diagnostiske kriterier for gjennomgripende utviklingsforstyrrelser.

Dermed fastslår den at alle pasienter med en klart definert diagnose i henhold til DSM-IV for autistisk lidelse, Aspergers sykdom eller uspesifisert utviklingsforstyrrelse, vil få diagnosen Autism Spectrum Disorder (DSM-V, 2013).

Begrunnelsen for å kombinere individuelle PDD-diagnoser i en enkelt Autism Spectrum Disorder (ASD) kategori har blitt stilt spørsmålstegn ved. Ulike forskere refererer til autisme ikke som en enhetlig tilstand, men til "autisme" i flertall på grunn av den store heterogeniteten til denne patologien (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Artikkelindeks

  • 1 Definisjon
  • 2 Typer av gjennomgripende utviklingsforstyrrelser
    • 2.1 Autistisk lidelse
    • 2.2 Aspergers lidelse eller Aspergers syndrom
    • 2.3 Rett-lidelse eller Rett-syndrom
    • 2.4 Disintegrativ lidelse i barndommen eller Heller syndrom
    • 2.5 Generalisert utviklingsforstyrrelse, uspesifisert
  • 3 Prevalens
  • 4 Symptomer og kliniske egenskaper
    • 4.1 Endringer i sosial interaksjon
    • 4.2 Forstyrrelser i kommunikasjonen
    • 4.3 Endringer i fleksibilitet og fantasi
    • 4.4 Andre relevante symptomer
  • 5 årsaker
    • 5.1 Genetiske faktorer
  • 6 Diagnose
  • 7 Behandling
  • 8 Referanser

Definisjon

I følge DSM-IV er ikke gjennomgripende utviklingsforstyrrelse en spesifikk diagnose, men snarere et generelt begrep der forskjellige spesifikke diagnoser defineres: autistisk lidelse, Rett-lidelse, disintegrerende lidelse i barndommen, Aspergers lidelse og forstyrrelsen gjennomgripende utvikling av uspesifisert (Autisme samfunnet, 2016).

Generelt er dette lidelser som oppstår i tidlig barndom, spesielt før fylte tre år. Noen av symptomene som foreldre og omsorgspersoner kan observere kan omfatte:

  • Vanskeligheter med å bruke og forstå språk.
  • Markert vanskeligheter med å samhandle med mennesker, gjenstander og / eller hendelser.
  • Atypiske spill.
  • Motstand mot endringer i rutiner og / eller familiemiljø.
  • Gjentatte kropps- og bevegelsesmønstre (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

Typer av gjennomgripende utviklingsforstyrrelser

Fra klassifiseringen vist i DMS-IV er fem typer gjennomgripende utviklingsforstyrrelser identifisert:

Autistisk lidelse

Det er preget av en endring av ferdigheter relatert til sosial interaksjon, verbal og ikke-verbal kommunikasjon, begrensning av interesser, og stereotyp og repeterende atferd; uvanlig respons på stimuli og / eller tilstedeværelse av utviklingsforstyrrelser.

Aspergers lidelse eller Aspergers syndrom

Det er preget av tilstedeværelsen av en markant manglende evne til å etablere sosiale forhold tilpasset deres alder og utviklingsnivå, sammen med mental og atferdsmessig stivhet.

Rett lidelse eller Rett syndrom

Det forekommer bare hos jenter og er preget av markert regresjon av motorisk atferd før 4 år. Det er vanligvis forbundet med en alvorlig utviklingshemming.

Disintegrativ lidelse i barndommen eller Heller syndrom

Det er preget av tap av ferdigheter ervervet etter normal utvikling. Det oppstår vanligvis mellom to og ti år. Nesten alle ferdighetene som er utviklet i de forskjellige områdene, har en tendens til å forsvinne, og det er vanligvis forbundet med alvorlig utviklingshemning og krampeanfall..

Uspesifisert gjennomgripende utviklingsforstyrrelse

Denne diagnostiske kategorien prøver å gruppere alle tilfellene der det ikke samsvarer nøyaktig med hver av de foregående definisjonene, eller symptomene presenteres på en ufullstendig eller upassende måte..

Utbredelse

Generelt er dataene hentet fra de forskjellige epidemiologiske studiene varierende og heterogene, hovedsakelig på grunn av de forskjellige instrumentene som ble brukt til å etablere diagnosene, samt forskjellene i prøvene som ble undersøkt (AEPNYA, 2008).

Til tross for dette er generaliserte utviklingsforstyrrelser (PDD) de vanligste utviklingsforstyrrelsene i tidlig barndom (García-Primo, 2014).

Inntil nylig estimerte forskjellige undersøkelser en prevalens på 6-7 tilfeller av gjennomgripende utviklingsforstyrrelse per 1000 innbyggere (García-Primo, 2014). I tillegg er autisme blant de forskjellige diagnosekategoriene den hyppigste tilstanden og etablerer seg på 1% (García-Primo, 2014).

På den annen side er det vanligere at denne typen patologi forekommer hos gutter enn hos jenter, med et omtrentlig forhold på 3: 1 (García-Ron, 2012).

Disse endringene vises vanligvis før personen fyller tre år. Normalt begynner det å oppstå forsinkelser eller abnormiteter i utviklingen allerede i det første leveåret som kan være et alarmsignal for deres omsorgspersoner (AEPNYA, 2008).

Mange foreldre rapporterer at "noe er galt" rundt 18 måneder og går vanligvis til legen når de blir 24 måneder (AEPNYA, 2008).

Bare 10% av tilfellene får en tidlig diagnose, resten er ikke etablert før i omtrent to eller tre år (AEPNYA, 2008).

Symptomer og kliniske trekk

Generelt er generaliserte utviklingsforstyrrelser (PDD) definert i forhold til en rekke endringer basert på Wing-triaden av lidelser: 

  • Endringer i kommunikasjon.
  • Endringer av sosial interaksjon.
  • Endringer av fleksibilitet og fantasi (CPG for behandling av pasienter med autismespektrumforstyrrelser og primæromsorg, 2009).

Avhengig av det spesifikke kliniske forløpet til hver enkelt person, vil disse endringene virke i mindre eller større grad av alvorlighetsgrad, alder eller utseendeform..

Ifølge den spanske foreningen for barne- og ungdomspsykiatri (2008) kan de berørte områdene være:

Endringer i sosial interaksjon

Alvorlige vanskeligheter dukker opp i den sosiale sfæren, preget av fravær av mellommenneskelig kontakt, tendens til introversjon og isolasjon eller likegyldighet overfor mennesker (AEPNYA, 2008).

Kommunikasjonsforstyrrelser

I de forskjellige generaliserte utviklingsforstyrrelsene og spesielt i autisme, vises en serie språkforstyrrelser: a) vanskeligheter eller manglende evne til å forstå verbalt og ikke-verbalt språk; b) vanskeligheter eller manglende evne til å produsere forståelig verbalt og ikke-verbalt språk; c) spesifikke anomalier (echolalia, metaforisk språk, neologismer) (AEPNYA, 2008).

Endringer i fleksibilitet og fantasi

Ulike restriksjoner vil vises i interesseområdet. Det er veldig vanlig å observere repeterende, stiv og restriktiv atferd, som fører til at personen presenterer begrensede interesser, få aktiviteter og gjenstander.

Det er også vanlig å observere manuelle stereotyper, justering av objekter eller tvangsmessige rituelle fenomener. Atypiske svar kan virke på sensoriske stimuli, bekymring for lys eller støy (AEPNYA, 2008).

Andre relevante symptomer

Motorisk inkoordinasjon, hyperaktivitet, selvskadende oppførsel, nedsatt smerteterskel, vippende, flagrende, latter og gråt ut av kontekst eller affektiv labilitet (AEPNYA, 2008).

Årsaker

Det er ingen klar enighet om arten av gjennomgripende utviklingsforstyrrelser. Eksperimentelle studier viser tydelig heterogenitet fordi det er en diagnostisk kategori som omfatter et bredt spekter av kliniske lidelser som kan ha forskjellige organiske baser (AEPNYA, 2008).

Generelt er disse lidelsene rettferdiggjort av tilstedeværelsen av hjerne, funksjonelle og / eller strukturelle abnormiteter, som ikke trenger å være vanlige..

Blant de etiologiske faktorene relatert til disse lidelsene, er genetiske faktorer påpekt; nevrokjemiske endringer; endringene i immunfunksjonene; og miljøfaktorer.

Genetiske faktorer

Den genetiske etiologien er ikke helt etablert. Det antas at både monogene og multigene anomalier kan være involvert (García-Ron, 2012).

Når det gjelder autisme, støtter resultatene av helgenomskanninger hypotesen om at personen må arve minst 15 til 20 gener, som samhandler synergistisk for å uttrykke den fulle autismefenotypen.

Gjentakelsesfrekvensen hos søsken til personer med autisme er 2,2%, som kan nå 8% når alle ASD er inkludert, noe som betyr omtrent 50-75 ganger risikoen for befolkningen generelt (CPG for ledelsespasienter med autismespektrumforstyrrelser og primæromsorg, 2009).

Nevrokjemiske faktorer

Det er identifisert forskjellige nevrokjemiske korrelater (serotonin, oksytocin, dopamin, noradrenalin og acetylkolin) som kan påvirke dannelsen av sentralnervesystemet i forskjellige stadier av utvikling (CPG for behandling av pasienter med autismespektrumforstyrrelser og primæromsorg, 2009).

Immunfaktorer

Det er blitt identifisert at tilstedeværelsen av antistoffer av IgG-type mot føtale hjerneproteiner i moderens plasma under graviditet, sammen med en markert genetisk labilitet, kan føre til en global regresjon av nevroutvikling (CPG for behandling av
pasienter med autismespekterforstyrrelser og primæromsorg, 2009).

Miljøfaktorer

Blant disse typene faktorer er det identifisert en rekke tilstander som spesifikt kan gi opphav til den karakteristiske fenotypen til disse lidelsene..

Disse faktorene inkluderer obstetriske komplikasjoner, vaksinasjoner, opiater, eksogen hjerne, eksponering for kvikksølv, giftige sykdommer, blant andre. Imidlertid har den virkelige forekomsten av disse ennå ikke blitt spesifisert i detalj i vitenskapelig forskning.

Diagnose

Gjennomsnittsalderen for diagnosen er mellom 3 og 4 år. Foreldre rapporterer imidlertid at de hadde lagt merke til unormale tegn eller symptomer siden omtrent 18 måneder, og at det er i to års alder at de begynner å søke spesialisert råd (García-Ron, 2012).

Tradisjonelt har oppdagelsen av autisme vært preget av identifisering av advarselsskiltene, men omsorgstjenestene har adressert det på en minimal måte, derfor har det vært foreldrene som ble mobilisert før presentasjonen av disse endringene.

American Academy of Pediatrics (AAP) anbefaler at det opprettes mekanismer for tidlig påvisning både på profesjonelt og offentlig administrasjonsnivå.

Det anbefales at familieleger utfører forskjellige undersøkelser for gjennomgripende utviklingsforstyrrelse ved rutinemessige besøk minst to ganger før de er to år for å oppdage mulige advarselsskilt (García-Primo, 2014).

Når atferdsmessige avvik oppdages tidlig, er det ofte vanskelig å etablere en endelig diagnose på grunn av heterogeniteten som symptomer og tegn kan manifestere hos hver enkelt..

Behandling

Foreløpig er det ingen enkelt behandling for gjennomgripende utviklingsforstyrrelser. Noen medisiner brukes ofte til å behandle spesifikke atferdsproblemer (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

På den annen side utføres terapeutiske og nevropsykologiske inngrep i henhold til de spesifikke behovene til diagnostiserte individer (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

Kommunikasjon og sosiale endringer vil føre til en betydelig forsinkelse i anskaffelsen av skole og sosial læring. Dermed har tidlig intervensjon på utdanningsnivå vist en grunnleggende rolle i forbedring av funksjonell ytelse.

Referanser

  1. Autismo Andalucia (2016). Hentet fra Analuza Federation of Parents of Children with Autism Spectrum Disorders: autismoandalucia.org.
  2. AEPNYA. (2008). Pervasive utviklingsforstyrrelser.
  3. Autism Society (2016). Hentet fra autism-society.org/.
  4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
    Program for tidlig påvisning av gjennomgripende utviklingsforstyrrelser i helseområder Salamanca og Zamora. En barnelege, 80(5), 285-292.
  5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Tidlige kliniske indikatorer for gjennomgripende utviklingsforstyrrelser. En barnelege, 77(3), 171-175.
  6. Helse- og sosialdepartementet. (2009). Klinisk praksisveiledning for behandling av pasienter med autismespektrumforstyrrelser i primæromsorgen.
  7. NIh (2015). Pervasive utviklingsforstyrrelser. Hentet fra National Instute of Neurological Disorders and Stroke.

Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.