De alleler de er forskjellige varianter eller alternative former der et gen kan vises. Hver allel kan manifestere seg som en annen fenotype, for eksempel øyenfarge eller blodgruppe.
På kromosomer er gener lokalisert i fysiske regioner som kalles loci. I organismer med to sett med kromosomer (diploider) er allelene lokalisert på samme sted.
Alleler kan være dominerende eller recessive, avhengig av deres oppførsel i den heterozygote organismen. Hvis vi er i et tilfelle av fullstendig dominans, vil den dominerende allelen bli uttrykt i fenotypen, mens den recessive allelen vil bli tildekket..
Studiet av allelfrekvenser i populasjoner har hatt en bemerkelsesverdig innvirkning på området evolusjonær biologi.
Artikkelindeks
Det genetiske materialet er delt inn i gener, som er segmenter av DNA som bestemmer fenotypiske egenskaper. Fordi de har to identiske sett med kromosomer, har diploide organismer to kopier av hvert gen, kalt alleler, plassert i samme posisjon av par med identiske kromosomer, eller homologe.
Alleler varierer ofte i rekkefølgen av nitrogenholdige baser i DNA. Selv om de er små, kan disse forskjellene gi tydelige fenotypiske forskjeller. For eksempel varierer de fargen på hår og øyne. De kan til og med få arvelige sykdommer til å uttrykke seg.
Et bemerkelsesverdig trekk ved planter og dyr er seksuell reproduksjon. Dette innebærer produksjon av mannlige og kvinnelige kjønnsceller. De kvinnelige kjønnscellene finnes i eggløsningene. I planter finnes mannlige kjønnsceller i pollen. Hos dyr, i sædceller
Genetisk materiale, eller DNA, finnes på kromosomer, som er langstrakte strukturer i celler.
Planter og dyr har to eller flere identiske sett med kromosomer, den ene fra den mannlige kjønnscellen og den andre fra den kvinnelige kjønnscellen som ga opphav til dem gjennom befruktning. Dermed finnes alleler i DNA, inne i cellens kjerne.
Rundt 1865 eksperimenterte munken Gregory Mendel (1822-1884) i et østerriksk kloster med erteplantekryss. Ved å analysere proporsjoner av planter med frø av forskjellige egenskaper, oppdaget han de tre grunnleggende lovene om genetisk arv som bærer hans navn.
På Mendels tid var ingenting kjent om gener. Derfor foreslo Mendel at planter overførte en slags sak til sine avkom. I dag er "ting" kjent som alleler. Mendels arbeid gikk ubemerket hen til Hugo de Vries, en nederlandsk botaniker, avslørte det i 1900.
Moderne biologi hviler på tre grunnleggende søyler. Den første er det binomiale nomenklaturen til Carlos Linneo (1707-1778) som ble foreslått i sitt arbeid Systema Naturae (1758). Den andre er evolusjonsteorien av Carlos Darwin (1809-1892), foreslått i sitt arbeid Opprinnelsen til arter (1859). Det andre er Mendels arbeid.
Hvert par alleler representerer en genotype. Genotyper er homozygote hvis begge alleler er identiske, og heterozygote hvis de er forskjellige. Når allelene er forskjellige, kan en av dem være dominerende og den andre recessive, med de fenotypiske egenskapene bestemt av den dominerende..
Variasjoner i allel-DNA oversettes ikke nødvendigvis til fenotypiske endringer. Alleler kan også være kodominante, begge påvirker fenotypen med like intensitet, men forskjellig. Videre kan et fenotypisk trekk påvirkes av mer enn ett par alleler..
Utseendet, i neste generasjon, av forskjellige genotyper, eller kombinasjoner av alleler, kalles rekombinasjon. Ved å handle på et stort antall gener, forårsaker denne prosessen genetisk variasjon, som gjør at hver enkelt produsert ved seksuell reproduksjon kan være genetisk unik.
Den fenotypiske variabiliteten forårsaket av rekombinasjon er viktig for plante- og dyrepopulasjoner å tilpasse seg sitt naturlige miljø. Dette miljøet er variabelt både i rom og tid. Rekombinasjon sørger for at det alltid er individer som er godt tilpasset forholdene til hvert sted og øyeblikk.
Forholdet mellom genotypene til et par alleler i en populasjon er sto + topq + hvato = 1, hvor sto representerer brøkdelen av homozygote individer for den første allelen, 2pq brøkdelen av heterozygote individer, og hvato brøkdelen av individer som er homozygote for den andre allelen. Dette matematiske uttrykket er kjent som Hardy-Weinberg-loven.
I lys av populasjonsgenetikk innebærer definisjonen av evolusjon endring av allelfrekvenser over tid..
Hyppigheten av alleler i en populasjon endres fra generasjon til generasjon på grunn av naturlig eller tilfeldig utvalg. Dette er kjent som mikroevolusjon. Langsiktig mikroevolusjon kan føre til makroevolusjon eller utseendet til nye arter. Tilfeldig mikroevolusjon gir genetisk drift.
I små populasjoner kan frekvensen til en allel tilfeldig øke eller redusere fra generasjon til generasjon. Hvis endringen i en retning gjentas i påfølgende generasjoner, kan alle medlemmer av en befolkning bli homozygote for gitte alleler..
Når et lite antall individer koloniserer et nytt territorium, bærer de med seg en frekvens av alleler som tilfeldigvis kan være forskjellige fra den opprinnelige befolkningen. Dette er kjent som grunnlegger-effekt. Kombinert med genetisk drift, kan det føre til tap eller fiksering av visse alleler bare ved en tilfeldighet.
Albinisme, cystisk fibrose og fenylketonuri skyldes at de har arvet to recessive alleler for det samme genet. Hvis den defekte allelen er på X-kromosomet, som i tilfelle grønn fargeblindhet og Fragile X-syndrom, påvirker sykdommen bare det mannlige kjønn.
Andre sykdommer, som pseudoachondroplastic dvergisme og Huntingtons syndrom, oppstår når et individ arver en dominerende allel. Det vil si at patologiske forhold kan presentere seg som dominerende eller recessive alleler..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.