De anencefali Det er en type medisinsk tilstand som forhindrer hjernen og hodeskallen i å utvikle seg normalt. Når en av de essensielle embryonale strukturer, nevralrøret, ikke lukkes ordentlig i løpet av de første ukene av svangerskapet, vil den produsere et bredt utvalg av medfødte endringer: spina bifida, encefalocele, myelomeningocele, blant andre..
Spesielt oppstår anencefali når den fremre "cephalic" enden eller hodet på nevralrøret ikke lukkes normalt, noe som resulterer i fravær av hele eller en betydelig del av hjernen, hodeskallen og / eller hodebunnen..
En baby født med anencefali har et betydelig fravær av mye av hjernen, vanligvis fremre områder. Generelt presenterer de seg i en bevisstløs tilstand og er ikke i stand til å behandle mye av den ytre sensoriske stimuleringen.
Disse babyene kan vanligvis ikke se eller høre. I tillegg kan områder av hjernevev i de fleste tilfeller eksponeres på grunn av mangel på deler av hodeskallen..
I andre tilfeller blir noen babyer født med områder av hjernestammen dannet, slik at de ser ut til å ha noen primitive responser på lyd eller somatiske stimuli, men de er vanligvis ufrivillige reaksjoner generert av hjernestammen.
Disse fødselsskader oppstår vanligvis i løpet av den første måneden av svangerskapet, i mange tilfeller før en kvinne vet at hun er gravid. Dessverre når mange av tilfellene av anencefali ikke svangerskapsperioden, og mange andre som er født med denne patologien overskrider vanligvis ikke livets timer eller dager, bortsett fra noen helt eksepsjonelle tilfeller..
Selv om årsaken til anencefali ikke er akkurat kjent, kan noen vitaminkomponenter eller komponenter i mors kosthold spille en viktig rolle, sammen med andre genetiske og arvelige faktorer..
Artikkelindeks
Anencephaly er en patologi der en alvorlig defekt oppstår i den embryonale utviklingen av nervesystemet, det vil si i dannelsen av hjernen, ryggmargen og også i kranialhvelvet..
Nevralrøret er en embryonal struktur, som under fosterutvikling vil gi opphav til hjerne og ryggmarg. På grunn av det faktum at anencefali er et produkt av en unormal lukking av denne strukturen, klassifiseres den i patologiene som kalles med begrepet "Neural tube defect".
Fusjonen av denne strukturen foregår vanligvis rundt dag 18 og 26 av svangerskapet, og det caudale området av nevralrøret vil gi opphav til ryggraden; den rostrale delen vil danne hjernen og hulrommet vil utgjøre det ventrikulære systemet.
Endringene i dannelsen av nevralrøret er produsert som en konsekvens av en defekt i lukkingen. Når det er en generell svikt i lukkingen av nevralrøret, oppstår anencefali.
På den annen side, når det oppstår en defekt lukking av det bakre området, vil det føre til påvirkninger som encefalocele og spina bifida occulta. Ryggmargsbrokk og anencefali er de to vanligste misdannelsene i nevralrøret, og rammer 1-2 av 1000 levende fødsler.
Hvis nevralrøret ikke lukkes normalt, vil både hjernen og ryggmargen bli utsatt for fostervannet som inneholder fosteret i livmoren under utvikling og dannelse..
Direkte eksponering for denne væsken vil ha en sterk innvirkning på dannelsen av nervesystemet, ettersom den gradvis vil degenerere eller spalte den..
Som et resultat produserer anencefali mangel på alle eller store områder av hjernen, regioner som er like viktige som de som er ansvarlige for å kontrollere syn, hørsel, følelser, bevegelse, koordinering, tanke osv. I tillegg kan bein som utgjør hodeskallen også være fraværende eller ufullstendig formet..
Alle disse anomaliene i nervesystemet vil gi en ekstremt alvorlig medisinsk tilstand, på grunn av dette, i de fleste tilfeller av babyer med anencefali, dør de før fødselen eller noen timer og dager etter den..
Vi kan skille mellom to typer anencefali basert på alvorlighetsgraden:
Anencephaly er en av de vanligste typene av nevralrørsdefekter. Samlet sett anslås det å påvirke omtrent 1 av 1000 graviditeter.
Fordi de fleste av disse graviditetene resulterer i abort, er forekomsten av sykdommen hos nyfødte lavere, omtrent 1 av 10.000.
Som vi har bemerket, til tross for det faktum at svangerskap i de fleste tilfeller ikke kommer til sikt, anslås det i USAs tilfelle at hvert år blir omtrent 1 av 4859 babyer født med anencefali..
På den annen side, i tilfelle Sentral-Europa, forekommer anensefalitilfeller vanligvis i en andel på 1 per 1000 fødte, til tross for dette, varierer denne frekvensen betydelig avhengig av befolkningen.
Selv om de eksakte tallene ikke er kjent, indikerer forskjellige statistiske rapporter at det hvert år er omtrent 5000 fødsler av babyer med anencefali..
I tillegg observeres det at det er flere tilfeller hos jenter enn hos gutter, sannsynligvis på grunn av en høyere frekvens spontanabort hos mannlige fostre..
Når det gjelder tegn og symptomer som kan indikere tilstedeværelsen av anencefali, kan vi referere til både de som er tilstede hos moren under svangerskapet, og de som er tilstede i fosteret.
I tilfelle av mor er det mulig å observere høye nivåer av et spesifikt protein, alfa-fetoprotein, under graviditeter som er rammet av anencefali. I tillegg er det også mulig å identifisere overflødig væske i fostervannsekk (polyhydramnios).
Når det gjelder de berørte, kan de karakteristiske egenskapene til denne patologien allerede før fødselen identifiseres. Spesielt kjennetegnes anencefali av:
- Fravær eller misdannelse av kranialhvelvet.
- Fravær av store områder av hjernen, vanligvis ovennevnte.
- Mulig tilstedeværelse av stamme eller hjernestamme.
- Fravær eller misdannelser i hodebunnen.
- Avvik i ansiktsegenskaper.
På klinisk nivå forventes det at de ikke kan behandle noen form for stimulering eller utføre koordinerte og frivillige bevegelser eller handlinger hos babyer som lider av denne tilstanden. Normalt blir de født blinde og døve. De er vanligvis helt isolerte.
Til tross for dette er det tilfeller der babyer viser atferd og atferd som er klassifisert som "reflekser", for eksempel å lage lyder eller gråte, urinere og gjøre avføring, opprettholde søvnvåknende rytmer, suge, blant andre..
De etiologiske årsakene som fører til utviklingen av denne patologien er foreløpig ukjente..
Imidlertid er det identifisert at mangel på folsyre (vitamin B9) både før og under graviditet kan øke risikoen for å utvikle nevralrørsdefekter under svangerskapet betraktelig som anencefali og ryggmargsbrokk. På den annen side kan inntak av noen legemidler under graviditet også øke risikoen.
I de fleste tilfeller, spesielt hos 90%, har foreldre som har et barn med anencephaly vanligvis ikke en familiehistorie av denne patologien. Til tross for dette har de som allerede har fått et barn med anencefali en høyere risiko for å få et barn med denne patologien igjen..
Gjentakelsesfrekvensen av anencefali er 4-5% og kan øke opptil 10-13% hvis foreldrene allerede har hatt to barn med anencefali..
De fleste tilfeller av anencefali er sporadiske, og forekommer hos personer som ikke har en familiehistorie av sykdommen. Selv om en liten prosentandel av tilfellene kjører i familier, har ikke patologien et klart mønster av arvelighet.
Anecephaly er en veldig kompleks medisinsk tilstand som sannsynligvis er en konsekvens av samspillet mellom flere genetiske og miljømessige faktorer..
Normalt blir tilstedeværelsen av anencefali identifisert før fødselen, ved bruk av forskjellige diagnostiske tester:
- Blodprøver- Brukes for å identifisere tilstedeværelse / fravær av høye nivåer av alfa-fetoprotein.
- Fostervannsprøve: en liten mengde fostervann trekkes gjennom magen for å måle både alfa-fetoprotein og acetylkolinerase nivåer, da forhøyede nivåer kan være assosiert med tilstedeværelsen av nevralrørsdefekter.
- Ultralyd: denne typen test er forsinket ultralyd og er i stand til visuelt å identifisere anatomiske abnormiteter.
- Fetal magnetisk resonans: det er en hjerneavbildningsprosedyre, som brukes til å identifisere tilstedeværelsen av strukturelle misdannelser. Fordi den bruker magnetiske felt, er bruken deres betydelig begrenset, og de brukes mellom uke 14 og 18 for å bekrefte diagnosen..
- Fysisk eksamen: etter fødselen er de karakteristiske trekk ved anencefali mer enn tydelig, så den fysiske undersøkelsen er tilstrekkelig til å bekrefte diagnosen.
Det er for tiden ingen spesialisert kur eller behandling for anencefali. De terapeutiske gjennomsnittene som brukes er begrenset til livsstøtte og forbedring av livskvalitet.
Metoder som medisinske spesialister peker på som viktige faktorer for å forebygge anencefali inkluderer:
Det er viktig å spise mat med høyt næringsinnhold, i tillegg til å bruke vitamintilskudd før og under graviditet.
Spesielt anbefales inntak av vitamin B9 eller folsyre, som finnes i noen grønnsaker eller frukt, som grønne bladgrønnsaker eller appelsiner. Produkter som ris, brød, pasta eller frokostblandinger er også beriket med folsyre..
I noen tilfeller kan gravide ha mangelfulle nivåer av folsyre, så det er ikke uvanlig at en medisinsk spesialist foreskriver en farmakologisk behandling basert på et vitamintilskudd med folsyre..
De fleste fostre med anencefali overlever ikke. I mange tilfeller, når de ankommer på tidspunktet for fødselen, dør de vanligvis omtrent noen timer eller dager senere..
Til tross for dette har det vært flere tilfeller av barn som har overlevd lenger:
- Stephanie Keene fra Falls Church, Virginia, som bodde i 2 år-
- Vitoria de Cristo, født i Brasil, 2 år gammel.
- Nickolas Coke fra Pueblo, Colorado, som levde for 3 år og 11 måneder siden.
- Jaxon Buell, Boston, 13 måneder gammel.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.