EN kromosom duplisering beskriver en brøkdel av DNA som vises to ganger som et produkt av genetisk rekombinasjon. Kromosomal duplisering, genduplisering eller amplifikasjon er en av kildene til generasjon av variasjon og evolusjon hos levende vesener.
En kromosomal duplisering er en type mutasjon, siden den innebærer en endring i den normale DNA-sekvensen i en kromosomregion. Andre mutasjoner på kromosomnivå inkluderer kromosomale innsettinger, inversjoner, translokasjoner og slettinger..
Kromosomale duplikasjoner kan forekomme på samme kildeside som det dupliserte fragmentet. Dette er batch dupliseringer. Batch duplikater kan være av to typer: direkte eller invertert.
Direkte duplikater er de som gjentar både informasjonen og retningen til det gjentatte fragmentet. I batch-inverterte duplikatfragmenter gjentas informasjonen, men fragmentene er orientert i motsatt retning.
I andre tilfeller kan kromosomal duplisering forekomme på et annet sted eller til og med på et annet kromosom. Dette genererer en ektopisk kopi av sekvensen som kan fungere som et substrat for crossover og være en kilde til avvikende rekombinasjoner. Avhengig av størrelsen som er involvert, kan dupliseringene være makro- eller mikrodupliseringer.
Evolusjonelt sett genererer dupliseringer variasjon og endring. På individnivå kan imidlertid kromosomale duplikasjoner føre til alvorlige helseproblemer..
Artikkelindeks
Duplikasjoner forekommer hyppigst i områder av DNA som har repeterende sekvenser. Dette er substrater for rekombineringshendelser, selv om de forekommer mellom regioner som ikke er helt homologe..
Disse rekombinasjonene sies å være uekte. Mekanisk er de avhengige av sekvenslikhet, men genetisk kan de utføres mellom ikke-homologe kromosomer.
I mennesket har vi flere typer repeterende sekvenser. De svært repeterende inkluderer det såkalte satellitt-DNA, begrenset til sentromerer (og noen heterokromatiske regioner).
Andre, moderat repeterende, inkluderer for eksempel batch-repetisjonene som koder for ribosomale RNA-er. Disse gjentatte eller dupliserte regionene er lokalisert i veldig spesifikke steder som kalles nukleoliorganiserende regioner (NORs)..
NOR, hos mennesker, ligger i de subtelomere områdene av fem forskjellige kromosomer. Hver NOR på sin side består av hundrevis til tusenvis av eksemplarer av den samme kodingsregionen i forskjellige organismer..
Men vi har også andre repeterende regioner spredt over hele genomet, med forskjellig sammensetning og størrelser. Alle kan rekombinere og gi opphav til duplikasjoner. Faktisk er mange av dem et produkt av egen duplisering, in situ eller ektopisk. Disse inkluderer, men er ikke begrenset til, minisatellitter og mikrosatellitter.
Kromosomale duplikasjoner kan også oppstå, sjeldnere, ved sammenføyning av ikke-homologe ender. Dette er en ikke-homolog rekombinasjonsmekanisme som observeres i noen DNA-reparasjoner med dobbeltbåndsbrudd..
Når et gen dupliseres på samme sted, eller til og med på et annet, skaper det et lokus med sekvens og betydning. Det vil si en meningsfull sekvens. Hvis det forblir slik, vil det være et duplikatgen av og fra dets overordnede gen..
Men det kan hende det ikke utsettes for det samme selektive trykket som foreldrenet og kan mutere. Summen av disse endringene kan noen ganger føre til at en ny funksjon vises. Genet vil også være et nytt gen.
Kopiering av det forfedre globin locus, for eksempel, førte i evolusjonen til fremveksten av globin-familien. Senere translokasjoner og påfølgende duplikasjoner fikk familien til å vokse med nye medlemmer som utførte samme funksjon, men egnet for forskjellige forhold.
I en organisme fører duplisering av et gen til generering av en kopi som kalles et paraloggen. Et godt studert tilfelle er det av globingenene som er nevnt ovenfor. En av de mest kjente globinene er hemoglobin.
Det er veldig vanskelig å forestille seg at bare den kodende regionen til et gen er duplisert. Derfor er hvert paraloggen assosiert med en paralogregion i organismen som gjennomgår duplisering..
I løpet av evolusjonen har kromosomale duplikasjoner spilt en viktig rolle på forskjellige måter. På den ene siden dupliserer de informasjonen som kan gi nye funksjoner på grunn av endringer i gener med tidligere funksjon..
På den annen side kan plassering av duplisering i en annen genomisk sammenheng (et annet kromosom, for eksempel) generere en paralog med annen regulering. Det vil si at det kan generere større tilpasningskapasitet.
Endelig blir bytteregioner også opprettet ved rekombinasjon som fører til store genomiske omlegginger. Dette kan igjen representere opprinnelsen til spesifikasjonshendelser, spesielt makroevolusjonære linjer..
Fremskritt innen neste generasjon sekvenseringsteknologi, samt kromosomfarging og hybridisering, lar oss nå se nye assosiasjoner. Disse assosiasjonene inkluderer manifestasjonen av visse sykdommer på grunn av gevinst (duplisering) eller tap (sletting) av genetisk informasjon..
Genetiske duplikasjoner er assosiert med en endring i gendosering og med avvikende delefilter. I alle fall fører de til en ubalanse mellom genetisk informasjon, som noen ganger manifesterer seg som en sykdom eller et syndrom..
Charcot-Marie-Tooth syndrom type 1A er for eksempel assosiert med mikroduplisering av regionen som inkluderer PMP22-genet. Syndromet er også kjent under navnet arvelig motorisk og sensorisk nevropati.
Det er kromosomale fragmenter som er utsatt for disse endringene. Faktisk bærer 22q11-regionen mange gjentatte kopier som er spesifikke for den delen av genomet..
Det vil si fra regionen til bånd 11 i den lange armen av kromosom 22. Disse duplikasjonene er assosiert med mange genetiske lidelser, inkludert mental retardasjon, misdannelser i øyet, mikrocefali, etc..
I tilfeller av mer omfattende duplikasjoner, kan delvise trisomier vises, med skadelige effekter på helsen til organismen..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.