De lagsykdom, Også kjent som juvenil ceroid neuronal lipofuscinosis, det er en potensielt dødelig sykdom av genetisk opprinnelse som fundamentalt påvirker det menneskelige nervesystemet.
På genetisk nivå skyldes de fleste tilfeller tilstedeværelsen av en mutasjon i CLN3-genet, lokalisert på kromosom 16. Som en konsekvens er det en systematisk og progressiv akkumulering av proteiner og fettstoffer i forskjellige kroppsvev.
Når det gjelder det kliniske forløpet, genererer Battens sykdom en utviklingsregresjon, preget av synstap, kognitiv svikt, ataksi og til og med for tidlig død.
Diagnosen stilles vanligvis i sen barndom eller tidlig ungdomsår, basert på kliniske funn. Vanligvis er synsunderskudd det tidligste tegn på patologien, og kan mistenkes gjennom en øyeundersøkelse. I tillegg er en nevrologisk og oftalmologisk undersøkelse nødvendig, sammen med noen laboratorietester som elektroencefalografi og genetisk undersøkelse..
Det er for tiden ingen kurativ behandling for Batten sykdom. Terapeutiske inngrep er rettet mot symptomatisk behandling og lindrende behandling, inntil den berørte personens død oppstår.
Artikkelindeks
Batten's sykdom er en sjelden sykdom av genetisk opprinnelse, og i tillegg er det en medisinsk tilstand som er en del av patologiene klassifisert som lysosomale lagringsforstyrrelser.
I tilfelle Batten sykdom endrer tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter kroppens celler i å fjerne stoffer og avfall. På denne måten er det en unormal opphopning av proteiner og lipider (fettstoffer).
I Batten sykdom er det nervesystemet og nærmere bestemt hjernen det mest berørte området. På grunn av dette kalles det også juvenil ceroid neuronal liopofuscinosis..
Dermed vil denne gradvise lagringen av stoffer forårsake alvorlig skade på cellefunksjon og struktur, noe som fører til den progressive forverringen som er karakteristisk for Batten sykdom..
Spesielt ble den første beskrivelsen av denne patologien laget i 1903, av en britisk lege som spesialiserte seg i pediatri, Frederick Batten, som den får navnet fra. I tillegg er denne sykdommen også kjent som Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.
Til tross for at Batten sykdom er en av de vanligste typene neuronal ceroid lipofuscinosis, har den ikke høy prevalens sammenlignet med andre degenerative og / eller nevrologiske sykdommer..
Nevrologiske forstyrrelser av ceroid lipofuscinosis viser en tilnærmet forekomst på 1 tilfelle per 100 000 mennesker i befolkningen generelt. I tillegg, selv om det ikke er identifisert noen forskjeller relatert til sex, er det en mer vanlig sykdom i finske regioner, hvor prevalensen når et tall på 1 tilfelle per 12.500 mennesker.
I USA har forekomsten av Batten sykdom og relaterte lidelser vært minst 3 tilfeller per 100.000 fødsler.
Spesielt er Battens sykdom en del av settet med 6800 sjeldne sykdommer som rammer 30 millioner mennesker, det vil si nesten 1 av 10 amerikanere..
Som vi har påpekt, påvirker Battens sykdom i hovedsak nervesystemet, så de mest karakteristiske og hyppige tegn og symptomer i denne patologien vil være relatert til det nevrologiske området.
Det kliniske mønsteret til Batten sykdom er preget av den gradvise forverringen av ulike kapasiteter: syn, kognisjon, motoriske ferdigheter, etc..
De første tegnene og symptomene vises vanligvis på en subtil måte, spesielt i alderen mellom 4 og 8-15 år, og utvikler seg raskt mot en regresjon av utviklingen.
Dermed inkluderer noen av de vanligste kliniske funnene:
Progressiv synshemming er et av de tidligste symptomene på Batten sykdom. Det begynner vanligvis i løpet av de første leveårene, og rundt 10 år er berørte mennesker delvis eller helt blinde.
Dermed oppstår forskjellige patologier og medisinske tilstander i løpet av okulær og visuell degenerasjon, blant hvilke vi kan fremheve:
- Makuladegenerasjon: Denne patologien påvirker makulaen, et øyeområde som ligger i netthinnen. Spesielt er denne strukturen ansvarlig for kontrollen av sentralt syn, det vil si det som lar oss oppfatte detaljer med klarhet. Degenerasjon påvirker dermed cellene, forårsaker skade og / eller ødeleggelse og følgelig den gradvise forverringen av synet..
- Optisk atrofi: Denne medisinske tilstanden refererer til progressiv forverring eller tilstedeværelse av lesjoner i synsnerven. Dette er ansvarlig for overføring av visuell informasjon fra øyeområdene til nervesystemet, derfor er det viktig for effektiv visuell kapasitet.
- Pigmentær retinitt: Denne patologien er preget av tilstedeværelse og opphopning av mørke avleiringer på netthinnen. Dermed er noen av symptomene det forårsaker nedsatt syn i dårlige lysforhold, lateralt og sentralt syn.
I andre tilfeller blir de første symptomene på sykdommen synlige gjennom presentasjon av tilbakevendende anfall..
Den internasjonale ligaen mot epilepsi og det internasjonale byrået for epilepsi definerer et anfall som en forbigående hendelse av tegn og / eller symptomer på grunn av unormal, overdreven eller ikke-synkron neuronal aktivitet.
I tillegg kan vi skille mellom to grunnleggende typer kriser:
- Fokale anfall: epileptiske hendelser er et produkt av unormal aktivitet i et enkelt spesifikt område av hjernen, som kan forekomme med eller uten tap av bevissthet, ledsaget av raske, rytmiske og ufrivillige bevegelser av forskjellige områder av kroppen.
- Generaliserte anfallGenerelle anfall er de der den epileptiske hendelsen, et produkt av unormal neuronal aktivitet, vil påvirke hele eller en stor del av hjerneområdene. I tillegg, innenfor disse, kan vi skille andre typer:
Akkumuleringen av fettstoffer i hjerneområdene og tilstedeværelsen av tilbakevendende kramper, gir en viktig nevrologisk påvirkning.
I mange av de berørte kan man fra de første øyeblikkene observere en regresjon av tidligere ervervet og utviklet kapasitet, og disse kategoriene blir derfor kategorisert som kognitiv svikt.
Mild svekkelse av kognitive funksjoner kan innebære underskudd i hukommelse, språk, nedsatt dømmekraft eller tenkning. Noen av de vanligste symptomene ved mild kognitiv svikt er vanskeligheter med å huske folks navn, miste tråden i en samtale eller en betydelig tendens til å miste ting. Imidlertid kan de utføre alle aktivitetene i deres daglige liv med en variabel grad av effektivitet.
På den annen side, når sykdommen utvikler seg og en grad av alvorlig svekkelse er nådd, påvirkes de fleste funksjonene på kognitivt nivå: hukommelse, læring, språk, orientering, behandlingshastighet, etc..
I tillegg er denne forverringen vanligvis ledsaget av noen atferdsendringer og personlighetsendringer, hovedsakelig relatert til humør, angst eller psykotiske episoder..
I tilfelle av muskuloskeletale og motoriske området, kan mange av de berørte begynne å presentere forskjellige endringer, noen av de hyppigste er relatert til:
- Muskelhypotoni / hypertoni: variabel tilstedeværelse av redusert eller økt muskeltonus.
- Spastisitet- ufrivillig sammentrekning av forskjellige muskelgrupper, forårsaker muskelspenninger og stivhet
- Parestesi- Brennende, følelsesløshet, prikking, kløe eller stikkende følelser, vanligvis i øvre (armer og hender) og nedre (ben og føtter) ekstremiteter.
- Tretaparesis: berørte mennesker har betydelig lammelse i alle kroppens fire lemmer.
Alle disse medisinske hendelsene vil redusere motoriske ferdigheter og vil derfor begrense mobiliteten til den berørte personen. I tillegg er det i mange tilfeller mulig å observere motoriske endringer som ligner på Parkinsons sykdom.
Som en konsekvens av alle endringene beskrevet ovenfor, i de mer avanserte stadiene av Batten sykdom, befinner de berørte seg vanligvis i en situasjon med total avhengighet.
De er generelt i sengen, ute av stand til å kommunisere og utvikler andre typer medisinske komplikasjoner som kan true deres overlevelse..
Den nyeste forskningen har indikert at årsaken til de fleste tilfeller av Batten sykdom er tilstedeværelsen av forskjellige mutasjoner (avbrudd eller endringer) av CLN3-genet, lokalisert på kromosom 16.
Spesielt er dette genet ansvarlig for å kode et protein kalt CLN3 som er lokalisert i cellemembraner, spesielt i lysosomer (resirkuleringssentre) og endosomer (transportorganeller).
Selv om den spesifikke funksjonen til dette proteinet ikke er kjent, er Batten sykdom relatert til den patologiske opphopningen av fettmateriale i kroppens vev, spesielt områdene i nervesystemet..
Spesielt er stoffet som er massivt lagret kjent med navnet lipofuscin, en type lipopigment, som består av proteiner og fettstoffer. Disse typer stoffer finnes vanligvis i vev som hjerne, øyne eller hud..
Som en konsekvens vil de høye nivåene av dette avfallsstoffet føre til utvikling av viktige cellulære lesjoner i de berørte områdene og derfor til utvikling av degenerasjonen som er karakteristisk for Batten's sykdom..
I tillegg har nyere forskning også klart å identifisere et arvelighetsmønster assosiert med Batten's sykdom. Denne patologien har et autosomalt recessivt genetisk mønster, derfor vil den arves hvis den berørte personen har to kopier av det endrede genet.
Hvis en person arver en enkelt kopi av genet, viser de vanligvis ikke tegn og symptomer, derfor utvikler de ikke Batten sykdom..
Diagnosen av Batten sykdom blir vanligvis stilt i barndommen, tilstedeværelsen av kliniske tegn og symptomer som er kompatible med denne patologien, gjør det nødvendig å bruke forskjellige diagnostiske tilnærminger:
- Fysisk leting.
- Nevrologisk undersøkelse.
- Oftalmologisk undersøkelse.
- Blodprøver.
- Urinprøve.
- Nerve- eller hudvevsbiopsi.
- Elektroencefalografi.
- Genetisk studie.
I tillegg til denne tilstanden, når foreldrene vet at de har en genetisk belastning som er kompatibel med Batten's sykdom, er det mulig å stille en fosterdiagnose gjennom tester som fostervannsprøve eller kororisk villusprøver..
Det er ingen behandling for Batten sykdom, da det er en kronisk og livstruende tilstand..
Selv om det er noen symptomer som kan kontrolleres eller reverseres, for eksempel anfall, er andre medisinske problemer uunngåelige, slik som nevrologisk degenerasjon..
Terapeutiske inngrep fokuserer på palliativ behandling, fysioterapi, nevropsykologi og ergoterapi, med sikte på å øke livskvaliteten og overlevelsestiden til den berørte personen.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.