De helikase refererer til en gruppe enzymer av protein-hydrolytisk type som er veldig viktige for alle levende organismer; de kalles også motoriske proteiner. Disse beveger seg gjennom cellecytoplasmaet og omdanner kjemisk energi til mekanisk arbeid gjennom ATP-hydrolyse..
Den viktigste funksjonen er å bryte hydrogenbindinger mellom nitrogenbaser av nukleinsyrer, og dermed tillate replikasjon. Det er viktig å understreke at helikaser er praktisk talt allestedsnærværende, siden de er tilstede i virus, bakterier og i eukaryote organismer..
Den første av disse proteinene eller enzymene ble oppdaget i 1976 i bakterier Escherichia coli; to år senere ble den første helikasen oppdaget i en eukaryot organisme, i liljeplanter.
For tiden er helikase-proteiner blitt karakterisert i alle naturlige riker, inkludert virus, noe som innebærer at det er generert stor kunnskap om disse hydrolytiske enzymene, deres funksjoner i organismer og deres mekanistiske rolle..
Artikkelindeks
Hellicaser er biologiske eller naturlige makromolekyler som fremskynder kjemiske reaksjoner (enzymer). De er hovedsakelig preget av å skille kjemiske komplekser av adenosintrifosfat (ATP) gjennom hydrolyse.
Disse enzymene bruker ATP til å binde og omforme komplekser av deoksyribonukleinsyrer (DNA) og ribonukleinsyrer (RNA)..
Det er minst to typer helikaser: DNA og RNA.
DNA-helikaser virker i DNA-replikasjon og er preget av å skille dobbeltstrenget DNA i enkeltstrenger.
Disse enzymene virker i metabolske prosesser av ribonukleinsyre (RNA) og i multiplikasjon, reproduksjon eller ribosomal biogenese.
RNA-helikase er også nøkkelen i pre-spleisingsprosessen av messenger RNA (mRNA) og initieringen av proteinsyntese, etter transkripsjon av DNA til RNA i cellekjernen..
Disse enzymene kan differensieres i henhold til deres aminosyresekvenseringshomologi med kjerneaminosyren ATPase-domenet, eller ved delte sekvenseringsmotiver. I henhold til klassifiseringen er disse gruppert i 6 superfamilier (SF 1-6):
Enzymene i denne superfamilien har en 3'-5 'eller 5'-3' translokasjonspolaritet og danner ikke ringstrukturer..
Det er kjent som den største gruppen helikaser og består hovedsakelig av RNA-helikaser. De har en translokasjonspolaritet generelt 3'-5 'med svært få unntak.
De har ni motiver (fra engelsk motiver, som er oversatt som "tilbakevendende elementer") av sterkt konserverte aminosyresekvenser og, som SF1, ikke danner ringstrukturer.
De er karakteristiske helikaser av virus og har en unik 3'-5'-translokasjonspolaritet. De har bare fire svært konserverte sekvensmotiver og danner ringstrukturer eller ringer.
De ble først beskrevet i bakterier og bakteriofager. De er en gruppe replikerende eller replikerende helikaser.
De har en unik 5'-3 'translokasjonspolaritet, og har fem meget konserverte sekvensmotiver. Disse helikases er preget av å danne ringer.
De er proteiner av Rho-faktortypen. Helikasene til SF5-superfamilien er karakteristiske for prokaryote organismer og er heksamerisk ATP-avhengig. De antas å være nært beslektet med SF4; i tillegg har de ringformede og ikke-ringformede former.
De er proteiner som tilsynelatende er relatert til SF3-superfamilien; SF6 presenterer imidlertid et domene av ATPase-proteiner assosiert med forskjellige cellulære aktiviteter (AAA-proteiner) som ikke er tilstede i SF3.
Strukturelt har alle helikaser svært konserverte sekvensmotiver i den fremre delen av deres primære struktur. En del av molekylet har en bestemt aminosyreordning som avhenger av den spesifikke funksjonen til hver helikase..
De mest strukturelt studerte helikassene er SF1-superfamilien. Det er kjent at disse proteinene er gruppert i to domener som er veldig like de multifunksjonelle RecA-proteinene, og disse domenene danner en ATP-bindingslomme mellom dem..
Ikke-konserverte regioner kan presentere spesifikke domener av DNA-gjenkjenningstype, cellelokaliseringsdomene og protein-protein..
Funksjonene til disse proteinene avhenger av et viktig utvalg av faktorer, inkludert miljømessig stress, cellelinje, genetisk bakgrunn og cellesyklusstadier..
SF1 DNA-helikaser er kjent for å oppfylle spesifikke funksjoner innen DNA-reparasjon, replikering, overføring og rekombinasjon..
De skiller tråder av en dobbel dobbel spiral og deltar i vedlikehold av telomer, reparasjon av dobbeltstrengspause og fjerning av nukleinsyreassosierte proteiner.
Som tidligere nevnt er RNA-helikaser avgjørende i de aller fleste RNA-metabolske prosesser, og det er også kjent at disse proteinene deltar i påvisningen av viralt RNA..
I tillegg virker de i den antivirale immunresponsen, siden de oppdager fremmed RNA eller fremmed for kroppen (hos virveldyr).
Hellicases hjelper celler med å overvinne endogent og eksogent stress, og unngår kromosomal ustabilitet og opprettholder mobilbalanse.
Svikt i dette systemet eller homeostatisk likevekt er relatert til genetiske mutasjoner som involverer gener som koder for proteiner av helicase-typen; av denne grunn er de gjenstand for biomedisinske og genetiske studier.
Nedenfor vil vi nevne noen av sykdommene relatert til mutasjoner i gener som koder DNA som helikase-type proteiner:
Det er en genetisk sykdom forårsaket av en mutasjon i et gen kalt WRN, som koder for en helicase. Mutant helikasen fungerer ikke ordentlig og forårsaker en rekke sykdommer som til sammen utgjør Werner syndrom.
Hovedkarakteristikken for de som lider av denne patologien er deres for tidlig aldring. For at sykdommen skal manifestere seg, må det mutante genet arves fra begge foreldrene; forekomsten er veldig lav, og det er ingen behandling for kur.
Bloom syndrom er en genetisk sykdom som skyldes mutasjon av et autosomalt gen kalt BLM som koder for et helikase-protein. Det forekommer bare for personer som er homozygote for den karakteren (recessiv).
Hovedkarakteristikken for denne sjeldne sykdommen er overfølsomhet overfor sollys, som forårsaker hudlesjoner av det erytromatøse utslettet. Det er ingen kur ennå.
Det er også kjent som medfødt atrofisk poikiloderma. Det er en patologi av svært sjelden genetisk opprinnelse: til dags dato er det under 300 tilfeller beskrevet over hele verden.
Det er forårsaket av en mutasjon i RECQ4-genet, et autosomalt og recessivt gen som ligger på kromosom 8.
Symptomer eller tilstander ved dette syndromet inkluderer juvenil grå stær, abnormiteter i skjelettsystemet, depigmentering, kapillær dilatasjon og atrofi i huden (poikiloderma). I noen tilfeller kan hypertyreose og mangel på testosteronproduksjon forekomme..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.