De hjernens mikroangiopati Det er en arvelig sykdom som gir flere slag, da den påvirker blodstrømmen. Det kalles også CADASIL for dets akronym på engelsk “Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts,
Spesielt skader denne patologien de minste blodkarene i hjernen (det er derfor det kan kalles en mikrovaskulær sykdom), slik at muskelcellene som omgir disse karene endres og dør gradvis..
Dette vil føre til en reduksjon i blodstrømmen som fører til ulike problemer som alvorlig migrene, epilepsi, lammelse av en del av kroppen, humørsykdommer, hukommelsestap og til og med demens.
Artikkelindeks
Denne sykdommen ble først beskrevet av Sourander & Wålinder i 1977; ved å følge tre generasjoner av en svensk familie, der flere av medlemmene hadde fått flere hjerneslag som endte i demens. Forkortelsen CADASIL ble imidlertid ikke etablert før på 1990-tallet..
Det regnes for tiden som den vanligste formen for arvelig cerebral angiopati. Det kalles også med følgende vilkår:
Cerebral mikroangiopati ser ut til å oppstå fra mutasjoner i NOTCH3-genet på kromosom 19q12. Dette genet er ansvarlig for å sende de nødvendige instruksjonene for å produsere et protein som tilsettes NOTCH3-reseptoren..
Denne reseptoren finnes vanligvis på overflaten av glatte muskelceller i blodkar og er viktig for at disse cellene skal fungere..
Denne sykdommen vises på grunn av produksjonen av et unormalt protein som binder seg til NOTCH3-reseptorene, og endrer funksjonen og overlevelsen til glatte muskelceller. Det vil si at disse cellene kan ende opp med selvdestruerende gjennom en prosess som kalles apoptose..
I tillegg er det litt etter litt en økning i tykkelse og fibrose i arterieveggene, noe som letter forekomsten av hjerneinfarkt..
Denne sykdommen er vanligvis arvet, med et autosomalt dominerende mønster. Dette betyr at en enkelt kopi av det muterte genet fra en av foreldrene kan forårsake sykdommen..
Imidlertid er det noen svært sjeldne tilfeller der nye mutasjoner i dette genet forekommer uten en familiehistorie av mikroangiopati..
En studie av Schmieder (2011) foreslår som predisponerende faktorer:
- Hjertesykdommer
- Mellitus diabetes
- Hyperkolesterolemi
Imidlertid ifølge Okroglic et al. (2013), forblir risikofaktorene for denne tilstanden uklar da antall diagnoser øker. Derfor gjennomførte de en studie som fokuserte på å finne ut faktorene som økte hjerneskade, og fant at de påvirket:
- En eldre alder.
- Har høyt blodtrykk, som har vist seg å modulere både sykdomsutbruddet og utviklingen.
- Tilstedeværelsen av fedme.
- Nåværende cerebral makroangiopati.
I alle fall understrekes det at det ikke er et vesentlig krav at disse faktorene er til stede for utbrudd av cerebral mikroangiopati..
De viktigste typiske symptomene på denne sykdommen er: migrene, gjentatte hjerneslag, psykiatriske lidelser og demens. Imidlertid trenger ikke alle å være til stede for å stille diagnosen; Det er viktig å merke seg at alvorlighetsgraden og utseendet på symptomer kan variere sterkt.
Deretter skal vi liste opp en serie relaterte symptomer:
Alderen de første symptomene på denne sykdommen opptrer varierer vanligvis, selv om de første tegnene normalt kan vises over 20 år. I alle fall vises de mest bemerkelsesverdige og alvorlige symptomene flere år senere..
Cerebral mikroangiopati begynner vanligvis å dukke opp tidlig i voksen alder gjennom alvorlig hodepine kjent som migrene..
Disse migrene er noen ganger assosiert med fokale nevrologiske problemer og er ofte migrene med aura, noe som betyr at visse sensoriske, visuelle eller språklige tegn oppstår før smerten dukker opp..
Disse smertene kan forårsake tilbakevendende cerebrovaskulære iskemiske episoder, det mest karakteristiske ved denne sykdommen..
De som er berørt gjennom hele livet vil sannsynligvis få ett hjerneslag eller mer enn ett, noe som kan oppstå når som helst fra barndom til sen voksen alder. Imidlertid forekommer det vanligvis i midten av voksenlivet..
I følge en kjønnsfokusert studie av Gunda et al. (2012), er migrene med aura hovedsakelig tilstede hos kvinner i 50-årene eller yngre, mens hjerneslag forekommer oftere hos menn i samme alder. I tillegg ser det ut til at menn over den alderen lider av en større kognitiv tilbakegang enn kvinner.
På grunn av disse skadene som hjernen utsettes for, oppstår en langsom og progressiv kognitiv forverring som er identifisert med demens. En profil blir vanligvis funnet som er preget av dysfunksjon i frontområdene og mangler ved henting av minner som er lagret i minnet, mens språket forblir intakt..
Hvis hjerneslag oppstår i den subkortikale delen av hjernen (den dypeste), kan det føre til et gradvis tap av kognitive funksjoner som påvirker hukommelse, emosjonell etablering og regulering og bevegelse.
Cerebral mikroangiopati kan også være assosiert med hypertensjon og cerebral amyloid angiopati. Det er vanlig å utvikle, på den annen side, leukoencefalopati.
Cerebral mikroangiopati er en svært sjelden tilstand, men den eksakte prevalensen er ukjent, det samme er dødeligheten..
I Europa har en estimert forekomst av denne sykdommen blitt fra 1 av 50 000 til 1 av 25 000. Det er imidlertid behov for mer om prevalensen slik den har dukket opp over hele verden og i alle etniske grupper.
Det ser ut til at alderen på hjerneslag er 45 eller 50 år, mens dødsfall kan forekomme oftere over 61 år (så lenge symptomene har vært i mer enn 23 år).
Denne sykdommen ser ut til å påvirke både menn og kvinner likt, selv om kjønn ser ut til å være viktig med tanke på alvorlighetsgraden av sykdommen, slik at menn vanligvis dør tidligere enn kvinner.
Ifølge Neuroscience Group of Antioquia (Colombia), hvis det er lammelse i et hvilket som helst område av kroppen eller demens eller trombose, eller det er flere familiehistorier som har eller har hatt noen av symptomene, bør du oppsøke lege. Spesielt til en ekspert innen nevrologi.
Hvis det er en familiehistorie av denne sykdommen, men symptomene ikke vises; Det kan være praktisk å ha en kjernemagnetisk resonans for å observere om det er påvirkninger i den hvite substansen.
Imidlertid er den definitive diagnosen genetisk. Siden mer enn 90% av de som er rammet av denne sykdommen har mutasjoner i NOTCH3-genet, kan genetisk testing være nyttig og kan utføres gjennom en liten blodprøve. Disse testene er veldig pålitelige, siden de har en følsomhet nær 100%..
Denne typen test anbefales også når noen symptomer har blitt observert som gir mistanke om eksistensen av cerebral mikroangiopati, men det er ingen absolutt sikkerhet.
I tillegg er det utviklet et screeningverktøy av Pescini et al. (2012); CADASIL-skalaen, som har som mål å velge pasienter med stor sannsynlighet for å ha sykdommen som skal gjennomgå genetisk testing.
Som vi sa, er det også viktig å gjennomgå en magnetisk resonansavbildning (MR). Hos pasienter over 21 år er det vanlig å observere hyperintensiteter i den hvite substansen (som i dette tilfellet betyr hjerneendringer) i de tidsmessige områdene. Dette vil skille tilstedeværelsen av cerebral mikroangiopati fra kronisk mikrovaskulær iskemi forårsaket av hypertensjon..
Jo større volumet av lesjonen som observeres i MR-bildene, jo større grad av funksjonshemming vil forårsake sykdommen hos personen..
På den annen side kan hudbiopsi brukes til diagnose. En immunfarging av hudprøver tatt fra disse pasientene kan være en pålitelig test for å oppdage NOTCH3-proteinet, som er nært knyttet til sykdommen..
Denne teknikken kan også vise ultrastrukturelle endringer i blodårene i huden som ligner på de som finnes i hjernearteriene..
Cerebral mikroangiopati utvikler seg gradvis gjennom hele livet, og påvirkningsnivået det gir, kan være veldig heterogent, selv i samme familie.
Gjennomsnittsalderen for symptomer er 46 år. Imidlertid er det veldig isolerte tilfeller som har kommet til å presentere symptomer ved 8 år..
Generelt er prognosen dårlig, og de fleste av de berørte utvikler demens og havner i sengen som trenger konstant pleie.
Faktisk er omtrent 80% av de berørte i en situasjon med full avhengighet noe før døden. Forventet levealder for disse pasientene er vanligvis ikke veldig lang, og gjennomsnittsalderen for død er fastlagt til 68 år..
Så langt er det ingen endelig kur mot cerebral mikroangiopati, men behandlinger kan brukes for å bekjempe symptomene og få dem til å endre visse vaner for å forbedre livskvaliteten til personen, samtidig som det forhindrer sykdomsutviklingen..
Som Antioquia Neurosciences-gruppen indikerer, er det viktig at disse pasientene blir riktig diagnostisert, siden det er visse behandlinger som ikke er effektive, for eksempel: triptaner eller medisiner designet for å bekjempe migrene, cerebral angiografi eller antikoagulerende behandlinger..
Kort sagt, bruk av legemidler til denne typen pasienter anbefales ikke fordi de kan øke risikoen for intracerebral blødning eller til og med ikke gi noen fordel..
Imidlertid er det noen dokumenterte tilfeller av fordelen med acetazolamid (ACZ) for forbedring av migrene som er typisk for cerebral mikroangiopati, men mer forskning er nødvendig..
Idealet er en tverrfaglig tilnærming, som kombinerer:
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.