De pottersyndrom er en sjelden og alvorlig autosomal recessiv arvelig lidelse som rammer nyfødte og er preget av markerte oligohydramnios (mangel på fostervann), polycystiske nyrer, nyresykdom og obstruktiv uropati.
Denne sykdommen ble først beskrevet av patolog Edith Potter i 1946, som påpekte lignende ansiktsegenskaper hos en serie babyer som hadde bilateral nyre-agenese. Derfra avslørte han gradvis de typiske symptomene på sykdommen..
Det har også blitt kalt Potter-sekvensen eller oligohydramnios-sekvensen. Begrepet Potter-syndrom refererte først bare til tilfeller forårsaket av bilateral nyre-agenese, selv om det for tiden er mange forskere som bruker det i alle tilfeller som synes å være forbundet med mangel på fostervann.
Artikkelindeks
Potter-syndrom forekommer hos omtrent 1 av 4000 fødsler og fostre, men det er nylige data som anslår at frekvensen kan være mye høyere..
Menn har større sannsynlighet enn kvinner for å utvikle dette syndromet. Dette kan være på grunn av den høyere frekvensen hos menn med sviskemage (eller Eagle-Barretts sykdom) og obstruktiv uropati (sykdommer som er forbundet med dette syndromet). Selv om det er mistanke om at Y-kromosomet har noe å gjøre med det. Uansett er dette ikke kjent med sikkerhet..
Babyer født med dette syndromet dør vanligvis veldig tidlig eller er dødfødte. Dette skyldes vanligvis lungesvikt og bilateral nyreagenese..
33% av babyene dør i utero, mens en overlevelsesrate på 70% har blitt dokumentert hos 23 spedbarn med Potters syndrom og pulmonal hypoplasi.
Nyfødte med den mildeste formen for Potter-syndrom kan ha komplikasjoner fra typisk respirasjonssvikt, pneumothorax og akutt nyresvikt. De som når tidlig barndom kan ha kronisk lungesykdom og nyresvikt.
Produksjonen av urin i fosteret er hovedmekanismen for å produsere et tilstrekkelig volum fostervann, som begynner rundt den fjerde graviditetsmåneden. Fosteret svelger kontinuerlig fostervann, dette blir absorbert i tarmen og blir deretter utvist gjennom nyrene (i urinen) til fostervannet.
I denne sykdommen er mengden fostervann utilstrekkelig, hovedsakelig fordi babyens nyrer ikke fungerer bra. Vanligvis er det som skjer at nyrene i svangerskapsperioden ikke dannes ordentlig, og mangler en eller begge (nyreproblemer).
Selv om urinveisobstruksjon eller noen ganger også brudd kan forekomme av membranen som lukker fostervannet. Denne mangelen på fostervann er den viktigste årsaken til Potter syndrom symptomer..
Potters sykdom kan oppstå fra to genetiske sykdommer, som både er autosomal dominant og autosomal recessiv polycystisk nyresykdom. På denne måten kan en familiehistorie av nyresykdom øke risikoen for å utvikle dette syndromet hos fosteret..
Således, i tilfeller av familier med en historie med ensidig eller bilateral nyresykdom, kan dette være et autosomalt dominerende trekk..
Selv om visse genetiske mutasjoner har vært assosiert med tilstander som ofte sees i Potter-syndromet, for eksempel autosomal recessiv eller dominerende polycystisk nyresykdom og multicystisk nyredysplasi, er det ikke funnet noe definitivt i bilateral nyresykdom..
Oppsummert er de spesifikke genetiske egenskapene ikke kjent med sikkerhet i dag, og det er noe som fortsetter å bli undersøkt.
Det som er kjent er at det ikke ser ut til å være en direkte sammenheng mellom rusmisbruk eller farlige miljøfaktorer under graviditet med utseendet av bilateral nyre-agenese eller Potters syndrom..
De viktigste symptomene på dette syndromet er:
- Hovedfeilen i Potter-sekvensen er nyresvikt.
- Mangel på fostervann: som kan forårsake mange problemer ettersom væsken hjelper med å smøre kroppsdelene til fosteret, beskytter det og bidrar til utvikling av lungene. Når denne væsken mangler, er fostervannshulen mindre enn normalt og ender med å gi lite plass til fosteret, noe som forhindrer normal vekst.
- For tidlig fødsel
- Misdannelser: spesielt i underekstremiteter, for eksempel i føttene og buende ben. Sirenomelia eller havfruesyndrom kan også forekomme, som består av sammensmelting av bena.
- Atypisk ansiktsutseende som en bred nesebro eller "papegøye-nebb" nese, vidgjorte øyne og ører som er lavere enn normalt.
- Overflødig hud, med en hudfold i kinnområdet som er hyppig hos de berørte.
- Binyrene med utseendet på små ovale skiver som presser på bakre mage assosiert med nyresvikt.
- Blære mindre enn normalt og ikke veldig utvidbar, og lagrer veldig lite væske.
- Hos menn kan vasedferensene og sædblærene mangle.
- Hos kvinner kan livmoren og den øvre delen av skjeden ikke utvikle seg.
- Anal atresi: oppstår når endetarmen ikke er riktig koblet til anus. Det samme kan skje i spiserøret, tolvfingertarmen eller navlearterien.
- Noen ganger kan en medfødt diafragmatisk brokk oppstå som hindrer riktig utvikling av diafragmaen.
- Umodne lunger eller lungehypoplasi (medfødt anomali preget av et avbrudd i lungeutviklingen i henhold til Tortajada et al., 2007). Denne mekanismen er ikke helt klar, selv om den ser ut til å påvirke riktig bevegelse av fostervann gjennom lungene under fosterstadiet. Åpenbart hvis det ikke er nok fostervann, vil lungene ikke utvikle seg ordentlig.
- Som følge av det ovenstående er det alvorlige luftveisproblemer som vanligvis er årsaken til tidlig dødelighet hos de berørte.
I tillegg til de som allerede er nevnt, har Potter-syndromet vært knyttet til andre problemer som Down-syndrom, Kallmann-syndrom og grenial-oto-renal (BOR) syndrom, blant andre..
Under graviditet kan det sees gjennom ultralyd om det er mindre fostervann enn nødvendig, eller hvis fosteret har abnormiteter i nyrene eller fravær av disse.
For å oppdage mulige problemer hos det nyfødte kan det være nødvendig med røntgen i lungene og magen..
På den annen side kan du gå til en genetisk rådgiver som tar en blodprøve fra fosteret for å utføre en fostervannsprøve. Dette brukes for å se om antall kromosomer er riktig, eller om det er endringer i noen av dens deler eller translokasjoner.
Dette kan være nyttig for å utelukke andre tilknyttede sykdommer som Downs syndrom. For å oppdage mulige arvelige mutasjoner er det viktig å utforske genomet til faren, moren, den berørte babyen og søsken..
Det er ingen behandlinger for denne sykdommen, og prognosen er veldig negativ, de dør vanligvis før de blir født eller kort tid etter. Hvis han overlever ved fødselen, kan det være nødvendig med gjenoppliving. Noen metoder kan også brukes til å lindre symptomer og forbedre livet så mye som mulig, for eksempel organtransplantasjon eller intervensjon for obstruktiv uropati.
Imidlertid er det et tilfelle av en baby med Potter-syndrom født i juli 2013, avslørt av Jaime Herrera Beutler som lever i dag. Dette skyldes at det noen få uker før fødselen ble injisert en saltoppløsning i mors livmor med sikte på å hjelpe fosterets lungeutvikling..
Da babyen ble født, ble det funnet at intervensjonen hadde vært en suksess og at den kan puste alene. De siste nyhetene vi har om henne, ble publisert 15. april 2016, og hun overlever etter å ha gjennomgått en nyretransplantasjon.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.