De robinow syndrom det er en patologi av sjelden genetisk opprinnelse som er preget av tilstedeværelsen av flere endringer og misdannelser i kroppen, spesielt på beinnivå.
På klinisk nivå er det en sykdom som blant annet kan ramme forskjellige områder som kraniofacial, muskuloskeletale, orale og urogenitale strukturer. I tillegg inkluderer noen av de hyppigste tegn og symptomer i denne patologien: makrocephaly, kort vekst, kjønnshypoplasi og atypiske ansiktsegenskaper, blant andre..
Når det gjelder etiologien til Robinow syndrom, er det for tiden assosiert med tilstedeværelsen av spesifikke mutasjoner i ROR2-, WNT5A-, DVL1-genene, tilstede forskjellig avhengig av det spesifikke arvelighetsmønsteret i hvert tilfelle.
Det er ingen spesifikke tester eller biologiske markører som spesifikt indikerer tilstedeværelsen av Robinow syndrom, av denne grunn er diagnosen basert på undersøkelse av det kliniske bildet og den radiologiske studien.
Robinow syndrom er tilstede fra fødselsøyeblikket, så en kur er ennå ikke identifisert; behandlingen er hovedsakelig symptomatisk, den fokuserer på kontroll av medisinske komplikasjoner, for eksempel respiratoriske eller hjerteforandringer.
Artikkelindeks
Robinow syndrom er en sykdom av arvelig opprinnelse, hvis sentrale kjennetegn er den generaliserte forsinkelsen i fysisk utvikling, noe som gir opphav til nærvær av kort eller redusert vekst, kranioaciale misdannelser og andre muskuloskeletale endringer.
Denne patologien ble opprinnelig beskrevet i 1969 av Minhar Robinow. I sin kliniske rapport beskrev han en rekke tilfeller preget av unormale eller atypiske ansiktsegenskaper, kort vekst eller hypoplastiske kjønnsorganer, hvis etiologiske opprinnelse var autosomalt dominerende..
Imidlertid indikerte påfølgende studier gjennom de gjennomgåtte tilfellene at Robinow syndrom er en vidt heterogen patologi, så dets kliniske og morfologiske trekk kan variere betydelig mellom forskjellige tilfeller..
I tillegg er denne sykdommen også kjent som fetal facies syndrom, Robinows dvergisme, Robinows mesomeliske dysplasi eller dysotosis acra med ansikts- og kjønnsforstyrrelser.
Generelt er den medisinske prognosen for Robinow syndrom god, siden forventet levealder ikke er redusert i forhold til befolkningen generelt, men den har høy comorbiditet, så livskvaliteten påvirkes betydelig.
Robinow syndrom er sjeldent over hele verden, og det er derfor det regnes som en sjelden sykdom.
Spesielt er omtrent 200 tilfeller av Robinow-syndrom med autosomal recessiv arvelig opprinnelse beskrevet i medisinsk litteratur, mens den dominerende formen er identifisert i minst 50 familier..
På den annen side er forekomsten av Robinow syndrom estimert til omtrent 1-6 tilfeller per 500 000 fødsler hvert år..
I tillegg har det ikke vært mulig å identifisere en differensialfrekvens når det gjelder kjønn, geografisk opprinnelse eller etniske og rasegrupper, selv om klinisk identifikasjon i noen tilfeller er raskere hos menn på grunn av kjønnsavvik..
Mønsteret for involvering av Robinow syndrom er bredt, siden det påvirker hele kroppsstrukturen på en generalisert måte og spesielt kraniofaciale, bukkale, kjønnsorganer og muskuloskeletale områder.
Noen av de hyppigere endringene inkluderer:
Mennesker som lider av Robinow-syndrom, har en alvorlig påvirkning av kranial- og ansiktsstrukturen, noe som gir dem en atypisk konfigurasjon og utseende. Noen av de vanligste abnormitetene inkluderer:
- Kraniale abnormiteter: det vanligste er å observere et kranialvolum som er større enn forventet for dets utviklingsøyeblikk (makrocephaly), ledsaget av en bulende frontal fremtredende eller panne og dårlig eller ufullstendig utvikling av de nedre delene av ansiktet (ansiktshypoplasi).
- Okulær hypertelorisme: dette begrepet refererer til tilstedeværelsen av en unormal eller overdreven separasjon av okulære baner. I tillegg er utviklingen av unormalt fremtredende øyne med tilbøyelighet til palpebral sprekker vanlig..
- Nasale abnormiteter: nesen presenterer vanligvis en redusert eller forkortet struktur, ledsaget av en nesebro med kløft eller endringer i posisjonen.
- Strukturelle orale abnormiteter: i tilfelle av munnen er det vanlig å observere en trekantet struktur, ledsaget av en liten kjeve (micrognathia).
Disse typer endringer refererer til en mangelfull eller unormal organisering av munnens indre struktur og tannorganisasjonen..
- Tannforandringer- Tennene er ofte feiljustert, med bakre gruppering eller forsinket utbrudd av sekundære tenner.
- Gingival hyperplasi: både tannkjøttet, så vel som resten av myke vev og strukturer i munnen, kan vise et forstørret eller betent utseende.
På muskuloskeletalt nivå utgjør beininvolvering et av de viktigste medisinske symptomene i Robinow syndrom.
- Kortvokst: fra svangerskapet eller fødselsøyeblikket er det mulig å oppdage en forsinket fysisk utvikling, beinalderen er vanligvis lavere enn den kronologiske alderen, så andre aspekter påvirkes, for eksempel høyden, som vanligvis reduseres og ikke når forventede standarder.
- Vertebrale endringer: benstrukturen i ryggraden har en dårlig organisasjon, det er mulig at en underutvikling av ryggbenene eller en fusjon av en av dem vises. I tillegg er tilstedeværelsen av skoliose eller en unormal og patologisk krumning av vertebraleddet også veldig vanlig..
- Brachymellia: bein som bekrefter armene blir vanligvis forkortet i lengde, slik at armene virker kortere enn normalt.
- Kinodactyly: det er et lateralt avvik fra noen fingre i hånden, spesielt påvirker tommelen og / eller ringfingeren.
Kjønnsavvik er også vanlig hos barn med Rainbow-syndrom, og de er spesielt tydelige hos gutter..
- Kjønnshypoplasi: generelt er kjønnsorganene ikke fullt utviklet, det er spesielt vanlig å observere tvetydige kjønnsorganer som er dårlig differensiert som mann eller kvinne.
- Cryptorchidism: hos menn kan kjønnsunderutvikling føre til delvis eller fullstendig fravær av nedstigningen av testiklene mot pungen.
- Nyresykdommer: nyrefunksjon er også vanligvis påvirket, ofte hyppig lider av hydronephrosis (akkumulering av urin i nyrene).
I tillegg til abnormitetene som er beskrevet ovenfor, er det veldig vanlig å observere utviklingen av hjerteavvik og abnormiteter. De vanligste er relatert til hindring av blodstrømmen på grunn av strukturelle misdannelser.
På den annen side, når det gjelder det nevrologiske området, blir det vanligvis ikke funnet viktige trekk, siden intelligens presenterer et standardnivå, så vel som kognitive funksjoner. Bare i noen tilfeller er det mulig å observere en liten forsinkelse.
Robinow syndrom er en medfødt arvelig sykdom, så den har en klar genetisk etiologisk natur.
Til tross for at forskjellige genetiske komponenter relatert til det kliniske løpet av Robinow syndrom har blitt identifisert, spesielt ROR2, WNT5A og DVL1 gener, er det arvelige mønsteret ennå ikke kjent nøyaktig, det er også differensial er mange berørt.
Spesielt ser tilfeller av Robinow-syndrom som er assosiert med spesifikke mutasjoner av ROR2-genet, lokalisert på kromosom 9 (9q22), ut til å presentere et autosomalt recessivt arvelighetsmønster.
I tilfelle resessive genetiske patologier er det nødvendig å ha i det enkelte genetiske materiale to kopier av det unormale eller defekte genet, som kommer fra begge foreldrene, en fra hver av dem.
Men hvis personen bare arver en av disse, vil de være en bærer, det vil si at de ikke vil utvikle de kliniske egenskapene til Robinow syndrom, men de vil kunne overføre det til sine avkom..
I dette tilfellet har ROR2-genet den essensielle funksjonen til å generere de essensielle biokjemiske instruksjonene for produksjon av et protein, viktig for normal fysisk utvikling under prenatalstadiet. Spesielt er ROR2-proteinet viktig for dannelsen av kroppens beinstruktur, hjertet og kjønnsorganene.
Som et resultat vil tilstedeværelsen av genetiske endringer som påvirker den effektive funksjonen til denne komponenten forstyrre normalisert fysisk utvikling og vises derfor som de karakteristiske kliniske egenskapene til Robinow syndrom..
Imidlertid er de dominerende formene for Robinow syndrom assosiert med tilstedeværelsen av spesifikke mutasjoner i WNT5- eller DVL1-genet..
Når det gjelder genetiske patologier av dominerende opprinnelse, kan deres kliniske forløp utvikle seg fra en enkelt mangelfull genkopi fra en av foreldrene eller fra utviklingen av en ny mutasjon.
Spesielt ser proteinene som genererer WNT5- og DVL1-genene ut til å være involvert i det samme funksjonelle mønsteret som ROR2ene, så tilstedeværelsen av abnormiteter og mutasjoner i dem endrer signalveiene som er avgjørende for fysisk utvikling..
Diagnosen av Robinow syndrom er fundamentalt klinisk, derfor er den basert på observasjon av det kliniske forløpet, studiet av individets og familiens medisinske historie og den fysiske undersøkelsen.
Noen funn må bekreftes gjennom radiologiske tester, spesielt beinavvik (ekstremiteter, hodeskalle, ryggrad, etc.).
I tillegg til diagnosen under infantilt eller nyfødt stadium, er det også mulig å bekrefte det under graviditet. Studien av lengden på forskjellige beinkomponenter er spesielt indikert i fosterets ultralyd i tilfeller av genetisk risiko.
På den annen side blir det i begge tilfeller vanligvis utført en genetisk studie for å analysere den mulige tilstedeværelsen av genetiske mutasjoner som forklarer opprinnelsen til Robinow-syndromet..
I tillegg er det viktig å utføre differensialdiagnosen med andre typer patologier som har lignende kliniske egenskaper, spesielt tilstedeværelsen av atypiske ansiktsegenskaper. Dermed er de viktigste patologiene som er utelukket, hypertelorisme, Aarskog-Scott syndrom eller Opitz syndrom..
Det er for tiden ingen kur for Robinow syndrom, og den terapeutiske behandlingen av denne sykdommen fokuserer derfor på oppløsningen av medisinske komplikasjoner..
Muskuloskeletale forstyrrelser blir vanligvis adressert gjennom fysioterapi, proteseplassering eller korreksjon gjennom kirurgiske prosedyrer. På den annen side behandles hjerte- og kjønnsendringer vanligvis gjennom farmakologiske og / eller kirurgiske behandlinger..
I tillegg er det også andre typer nye terapier som er basert på administrering av veksthormoner, for å stimulere økningen i høyden. Imidlertid kan det ha forskjellige bivirkninger, for eksempel forverring av skoliose..
Oppsummert er tidlig terapeutisk intervensjon avgjørende for korreksjon av muskuloskeletale endringer og kontroll av medisinske komplikasjoner, for eksempel hjerte manifestasjoner..
Likeledes er arbeidet med tverrfaglige team, fysisk, sosial og psykologisk intervensjon, viktig for å fremme utvikling av kapasitet og evner hos berørte barn.
På denne måten er målet med intervensjonen å la den berørte personen nå sitt maksimale utviklingspotensial, tilegne seg funksjonell avhengighet og en optimal livskvalitet..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.