De Seckel syndrom det er en medfødt sykdom preget av tilstedeværelse av dvergisme og intrauterin veksthemming som varer til det postnatale stadiet. Dette syndromet har en autosomal resessiv genetisk opprinnelse, assosiert med forskjellige spesifikke mutasjoner og forskjellige varianter av patologien, slik som de som ligger på kromosom 3, kromosom 18 eller 14.
På den annen side preges Seckels syndrom på klinisk nivå av utviklingen av mikrocefali, mykognati, kort vekst eller et spesielt ansiktsutseende (fugleprofil). I tillegg er alle disse egenskapene ofte ledsaget av alvorlig retardasjon av intellektuell utvikling..
Når det gjelder diagnosen av denne patologien, er det mulig å bekrefte det under graviditet, siden de morfologiske egenskapene og patologien forbundet med intrauterin vekst kan identifiseres gjennom rutinemessig ultralyd..
Foreløpig er det ingen kur mot Seckel syndrom, behandling er vanligvis orientert mot genetisk studie og behandling av medisinske komplikasjoner gjennom en tverrfaglig tilnærming..
Denne patologien ble opprinnelig beskrevet av Rudolf Virchow i 1892; Basert på sine medisinske funn ga han det navnet "fuglehodet dvergisme". Det var imidlertid først i 1960 at Helmont Seckel beskrev de definitive kliniske egenskapene til syndromet..
Artikkelindeks
Seckelsyndrom er en sjelden eller sjelden sykdom. Den er preget av en patologisk forsinkelse i fosterets vekst under graviditet som fører til utvikling av redusert kroppsstørrelse, mikrocefali, mental retardasjon eller et særegent ansiktsutseende som kalles et "fuglehode eller -profil.".
På grunn av sin lave forekomst er Seckels syndrom klassifisert i sjeldne sykdommer eller lidelser, det vil si de som rammer en veldig liten gruppe mennesker i befolkningen generelt, sammenlignet med andre typer patologier.
De kliniske egenskapene til Seckel syndrom kan forekomme i variabel grad blant de berørte, siden de fundamentalt vil være avhengig av dets spesifikke etiologiske opprinnelse..
Noen av de hyppigste tegn og symptomer i denne patologien inkluderer imidlertid:
Det sentrale medisinske funnet av denne patologien er tilstedeværelsen av en unormalt langsom utvikling av fosterets vekst i svangerskapsfasen..
Som vi tidligere har påpekt, er Seckels syndrom inkludert i patologiene klassifisert som dvergimoer, der det er en betydelig forsinkelse i vekst og beinalder, hovedsakelig.
Normalt langsom fysisk utvikling har en tendens til å bli forlenget etter fødselen, i nyfødt- og spedbarnsstadiet, som en konsekvens kan sekundære medisinske komplikasjoner utvikle seg, slik som beskrevet nedenfor.
Mikrocefali er en type nevrologisk patologi der det grunnleggende kliniske funnet er tilstedeværelsen av en unormalt redusert hodeomkrets, det vil si at størrelsen på hodet til den berørte personen er mindre enn forventet for deres kjønn og aldersgruppe.
Mikrocefali kan oppstå som en konsekvens av mangelfull utvikling av kraniale strukturer eller på grunn av eksistensen av en unormal vekstrytme..
Imidlertid, i tilfelle Seckel syndrom, er mikrocefali et produkt av intrauterin veksthemming, og dermed vokser ikke fosterskallen og hjernen i konstant hastighet og i henhold til forventningene..
Selv om alvorlighetsgraden av de medisinske konsekvensene av mikrocefali er variabel, har det generelt en tendens til å bli ledsaget av betydelige utviklingsforsinkelser, læringsunderskudd, fysiske funksjonshemninger, anfall, blant andre..
I tillegg presenterer kraniofacialstrukturen til personer som er rammet av Seckel syndrom, andre egenskaper, for eksempel kraniosyntose, det vil si tidlig lukking av kraniale suturer.
En annen av de viktigste egenskapene til Seckel syndrom er tilstedeværelsen av kort vekst, i noen tilfeller referert til som dvergisme i medisinsk litteratur..
Intrauterin veksthemming resulterer i lav fødselsvekt, ledsaget av forsinket beinutvikling eller modning.
I løpet av den postnatale fasen fører disse egenskapene til utvikling av unormalt kort vekst og lemmer..
I tillegg kan det også føre til utvikling av andre typer skjelettpatologier som radia dislokasjon, hoftedysplasi, kyfoskoliose, klinofaktyly eller klumpfot..
Kraniale og ansiktsendringer gir mennesker som lider av Seckel syndrom en særegen konfigurasjon, preget av forskjellige morfologiske funn:
- Mikrocefali: redusert hjerneomkrets, det vil si unormalt lite hode.
- Redusert ansikt: redusert eller unormalt liten ansiktsomfang, vanligvis visuelt oppfattet som langstrakt og smal.
- Frontal fremtredende: pannen har en fremtredende eller utstikkende strukturell konfigurasjon.
- Fremtredende nesebro: nesen presenterer vanligvis en enestående strukturell konfigurasjon i form av et nebb, i mange tilfeller kalt en nebb-hornnese.
- Micrognathia: de morfologiske strukturer i kjeven har en tendens til å være mindre eller mindre enn normalt, noe som kan forårsake betydelige endringer i fôring.
- Store øyne: Sammenlignet med andre strukturer kan øynene sees større enn normalt. I tillegg er det i noen tilfeller mulig å observere utviklingen av endrede prosesser som eksoftalmus eller proptose, det vil si en overflod av øyebollene..
- Myse: i noen tilfeller er det også mulig å observere et avvik på det ene eller begge øyebollene, disse kan vende utover eller mot nesestrukturen.
- Dysplastiske ører: ørene presenterer vanligvis en ufullstendig eller dårlig utvikling, med mangel på lapper. I tillegg har de vanligvis en lav kraniofacial implantasjon..
- Ganespalte: ganen til de berørte presenterer vanligvis forskjellige endringer, for eksempel det buede taket eller tilstedeværelsen av sprekker eller sprekker.
- Dental dysplasi: tennene er også ofte dårlig utviklet, dårlig organisert og overfylt.
Dårlig utvikling av hjerne- og hjernestruktur kan føre til alvorlig nevrologisk og kognitiv svekkelse hos mennesker med Seckel syndrom..
Dermed er et av de hyppigste funnene tilstedeværelsen av et underskudd i intellektuell utvikling preget av dårlig ytelse i språklig, hukommelse, oppmerksomhet osv..
I tillegg opptrer vanligvis forskjellige atferds- og motorforandringer, for eksempel stereotypier eller episoder med aggressivitet.
I tillegg til funksjonene som er spesifisert ovenfor, kan andre typer medisinske komplikasjoner oppstå i det kliniske løpet av Seckel syndrom:
- Kjønnsdysplasi: i tilfelle av berørte menn, er tilstedeværelsen av kryptokidisme eller dårlig nedstigning av testiklene til pungen vanlig. Hos kvinner er en klitoromegali eller unormalt stor klitoris vanlig.
- Hirsutisme: dette begrepet brukes ofte om en overdrevet eller overdreven tilstedeværelse av hår på kroppsoverflaten.
- Hematologisk mangel: i mange tilfeller er det mulig å identifisere en signifikant mangel på en eller flere blodkomponenter (røde blodlegemer, hvite blodlegemer, blodplater, etc.).
Seckelsyndrom er en patologi med en autosomal recessiv genetisk opprinnelse, det vil si at det er nødvendig at det er to kopier av det defekte eller endrede genet for forstyrrelsen og dens kliniske egenskaper å utvikle.
I tillegg, når det gjelder spesifikke genetiske abnormiteter, er Seckels syndrom vidt heterogent, siden det for øyeblikket er identifisert opptil 3 typer abnormiteter, spesielt lokalisert på kromosomer 3, 18 og 14.
I tillegg er det identifisert tre forskjellige kliniske former for Seckel syndrom assosiert med genetiske endringer:
- Seckelsyndrom 1: assosiert med endringer i kromosom 3, spesielt på stedet 3q22-P24 og relatert til en spesifikk mutasjon i genet for Rad3-proteinet.
- Seckelsyndrom 2: assosiert med endringer i kromosom 18, spesielt på stedet 18p11.31-q11, men den spesifikke mutasjonen er ennå ikke identifisert.
- Seckelsyndrom 3: assosiert med endringer i kromosom 14, spesielt på stedet 14q21-q22, men den spesifikke mutasjonen er ennå ikke identifisert.
Imidlertid indikerer andre studier at Seckel syndrom kan vises som et resultat av spesifikke genetiske mutasjoner på følgende steder:
- Rbbp8-genet på kromosom 18.
- CNPJ-gen på kromosom 13.
- CEP152-gen på kromosom 15.
- CEP63-gen på kromosom 3.
- NIN-genet på kromosom 14.
- DNA2-genet på kromosom 10.
- TRAIP-genet på kromosom 3.
De kliniske og morfologiske egenskapene til Seckel syndrom, som intrauterin veksthemming, mikrocefali eller strukturelle abnormiteter i ansiktet, kan identifiseres under graviditet..
Dermed er føtale ultralyd en av de mest effektive metodene, de gjør det mulig å oppdage beinstrukturelle anomalier og endring av rytmer av fysisk utvikling på et visuelt og metrisk nivå.
Imidlertid kan disse typer patologier ikke bekreftes klinisk før den medisinske tilstanden er fullstendig utviklet, vanligvis i tidlig barndom..
Et annet viktig poeng er den genetiske studien, siden den gjør det mulig å studere familiehistorie og arvelige mønstre.
Foreløpig er ingen type medisinsk tilnærming identifisert som tillater herding eller bremsing av progresjonen av Seckel syndrom. Imidlertid kan forskjellige behandlinger brukes for å forbedre symptomene..
Dermed er behandlingen vanligvis orientert mot den genetiske studien og behandlingen av medisinske komplikasjoner gjennom en tverrfaglig tilnærming..
I tillegg er det viktig å kontrollere hematologiske mangler og derfor behandling av andre sekundære medisinske komplikasjoner som anemi, pancytopeni eller leukemi..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.