Treacher Collins syndrom symptomer, årsaker, behandlinger

De Treacher Collins syndrom Det er en patologi av genetisk opprinnelse som påvirker utviklingen av beinstrukturen og andre vev i ansiktsområdet. På et mer spesifikt nivå, selv om de berørte vanligvis har et normalt eller forventet intellektuelt nivå for deres utviklingsnivå, presenterer de en annen serie endringer som misdannelser i øregangen og i ørebenene, palpebrale sprekker, okulære kolobomer eller spaltganer , blant annet.

Treacher Collins syndrom er en sjelden medisinsk tilstand, så forekomsten er estimert til omtrent ett tilfelle per 40.000 fødsler, ca..

I tillegg har eksperimentelle og kliniske studier vist at de fleste tilfeller av Treacher Collin syndrom skyldes en mutasjon som er tilstede på kromosom 5, spesielt i området 5q31.3..

Når det gjelder diagnosen, blir den vanligvis laget basert på tegn og symptomer som er tilstede hos den berørte personen, men genetiske studier er nødvendige for å bestemme kromosomale abnormiteter og i tillegg utelukke andre patologier.

Foreløpig er det ingen kur mot Treacher Collins syndrom, vanligvis fokuserer medisinske spesialister på å kontrollere de spesifikke symptomene hos hver enkelt. Terapeutiske inngrep kan omfatte et bredt utvalg av spesialister, i tillegg til forskjellige intervensjonsprotokoller, farmakologiske, kirurgiske, etc..

Artikkelindeks

• 1 Kjennetegn ved Treacher Collins syndrom
• 2 Statistikk
• 3 Karakteristiske tegn og symptomer
  • 3.1 Kraniofaciale egenskaper
  • 3.2 Nevrologiske egenskaper
• 4 Sekundære medisinske komplikasjoner
• 5 årsaker
• 6 Diagnose
• 7 Behandling
• 8 Referanser

Kjennetegn ved Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom er en lidelse som påvirker kraniofacial utvikling. Nærmere bestemt definerer National Treacher Collins Syndrome Association denne medisinske tilstanden som: "Utviklingsendring eller kranioencefalisk misdannelse medfødt genetisk opprinnelse, sjelden, deaktiverende og uten en anerkjent kur".

Denne medisinske tilstanden ble først rapportert i 1846 av Thompson og av Toynbee i 1987. Den er imidlertid oppkalt etter den britiske øyelegen Edward Treacher Collins, som beskrev den i 1900..

I sin kliniske rapport beskrev Treacher Collins to barn med unormalt langstrakte, hakkede nedre øyelokk og fraværende eller dårlig utviklede kinnben..

På den annen side ble den første omfattende og detaljerte gjennomgangen av denne patologien utført av A. Franceschetti og D. Klein i 1949, med betegnelsen mandibulofacial dysotosis.

Denne patologien påvirker utviklingen og dannelsen av kraniofacialstrukturen, som de berørte individene vil presentere forskjellige problemer for, som atypiske ansiktsegenskaper, døvhet, øyeforstyrrelser, fordøyelsesproblemer eller språkforstyrrelser.

Statistikk

Treacher Collins syndrom er en sjelden sykdom i befolkningen generelt. Statistiske studier indikerer at den har en omtrentlig prevalens på 1 tilfelle per 10.000-50.000 mennesker over hele verden.

I tillegg er det en medfødt patologi, så dens kliniske egenskaper vil være til stede fra fødselsøyeblikket..

Når det gjelder fordeling etter kjønn, er det ikke funnet nyere data som indikerer en høyere frekvens i noen av disse. I tillegg er det ingen fordeling knyttet til bestemte geografiske områder eller etniske grupper..

På den annen side har dette syndromet en natur assosiert med de novo-mutasjoner og arvelige mønstre, og hvis en av foreldrene lider av Treacher Collins syndrom, vil de ha 50% sannsynlighet for å overføre denne medisinske tilstanden til sine avkom..

I tilfeller av foreldre med et barn med Treacher Collins syndrom er sannsynligheten for å få et barn med denne patologien igjen veldig lav når de etiologiske årsakene ikke er forbundet med arvelighetsfaktorer..

Karakteristiske tegn og symptomer

Det er forskjellige endringer som kan forekomme hos barn som lider av dette syndromet, men de er ikke nødvendigvis til stede i alle tilfeller..

Den genetiske abnormiteten til Treacher Collins syndrom vil forårsake et bredt utvalg av tegn og symptomer, og i tillegg vil alle disse fundamentalt påvirke kranio-ansikts utvikling.

Kraniofacial funksjoner

• Dyrt: endringene som påvirker ansiktskonfigurasjonen vises vanligvis symmetrisk og bilateralt, det vil si på begge sider av ansiktet. Noen av de vanligste abnormitetene inkluderer fravær eller delvis utvikling av kinnbenet, ufullstendig utvikling av benstrukturen i underkjeven, tilstedeværelsen av en unormalt liten kjeve og / eller hake..
• Munn: kløft i ganen, mandibulære misdannelser, bakoverforflytning av tungen, ufullstendig utvikling og feiljustering av tennene er typiske endringer i dette syndromet.
• Øyne: misdannelse eller unormal utvikling av vevet rundt øyebollene, tilbøyeligheten til øyelokkene, fravær av øyevipper eller veldig smale tårekanaler. I tillegg er det også sannsynlig utvikling av sprekker eller muskler i irisvevet eller tilstedeværelsen av unormalt små øyne..
• Luftveier: det er mange abnormiteter som påvirker luftveiene, den vanligste er delvis utvikling av svelget, innsnevring eller obstruksjon av neseborene.
• Ører og øreganger: misdannelse av auditive strukturer, både indre, midtre og ytre. Spesielt kan ørene ikke utvikle seg eller utvikle seg delvis, ledsaget av en betydelig innsnevring av den eksterne hørselsnålen..
• Lemmer unormalt: I en liten prosentandel av tilfellene kan personer med Treacher Collins syndrom presentere endringer i hendene, spesielt tommelen kan være ufullstendig eller fraværende..

Oppsummert, endringene som vi kan forvente å vises hos barn med Treacher Collins syndrom, vil påvirke munn, øyne, ører og puste..

Nevrologiske egenskaper

Det kliniske forløpet av denne medisinske tilstanden vil gi opphav til et bestemt nevrologisk skjema, preget av:

• Variabel tilstedeværelse av mikrocefali.
• Normalt intellektuelt nivå.
• Forsinkelse i tilegnelsen av psykomotoriske ferdigheter.
• Variabel involvering av kognitive områder.
• Læringsproblemer.

I noen tilfeller skyldes forsinkelsen i utviklingen av forskjellige områder eller i tilegnelsen av ferdigheter tilstedeværelsen av medisinske komplikasjoner og / eller fysiske abnormiteter eller misdannelser.

Sekundære medisinske komplikasjoner

Endringer i ansikts-, auditiv, oral eller okulær struktur vil forårsake en rekke betydelige medisinske komplikasjoner, hvorav mange er potensielt alvorlige for den berørte personen:

• Åndedrettssvikt- Redusert evne til å fungere i luftveiene er en livstruende medisinsk tilstand for den enkelte.
• Spedbarnsapné: Denne medisinske komplikasjonen innebærer tilstedeværelsen av korte episoder med avbrudd i luftveiene, spesielt i søvnfaser.
• Fôringsproblemer: uregelmessigheter i svelget og orale misdannelser vil alvorlig hindre den berørte personens fôring, i mange tilfeller vil bruk av kompenserende tiltak være viktig.
• Tap av syn og hørsel: Som i de tidligere medisinske komplikasjonene, vil den unormale utviklingen av okulær og / eller auditiv struktur føre til en variabel svekkelse av begge kapasitetene.
• Forsinket tilegnelse og produksjon av språk: hovedsakelig på grunn av misdannelser som påvirker taleapparatet.

Av disse symptomene kan både presentasjonen / fraværet og alvorlighetsgraden variere betydelig mellom berørte personer, selv blant medlemmer av samme familie.

I noen tilfeller kan den berørte personen ha et veldig subtilt klinisk forløp, så Treacher Collins syndrom kan forbli udiagnostisert. I andre tilfeller kan det oppstå alvorlige abnormiteter og medisinske komplikasjoner som setter individets overlevelse i fare..

Årsaker

Som vi tidligere har påpekt, har Treacher Collins syndrom en genetisk natur av medfødt type, derfor vil berørte mennesker presentere denne medisinske tilstanden fra fødselen.

Spesielt er en stor del av tilfellene assosiert med tilstedeværelsen av abnormiteter i kromosom 5, i 5q31-området.

I tillegg har forskjellige undersøkelser gjennom historien til dette syndromet indikert at det kan skyldes spesifikke mutasjoner i TCOF1-, POLR1C- eller POLR1D-gener..

Dermed er TCOF1-genet den hyppigste årsaken til denne patologien, som representerer omtrent 81-93% av alle tilfeller. For sin del gir POLR1C- og POLRD1-gener omtrent 2% av resten av tilfellene..

Dette settet med gener ser ut til å spille en viktig rolle i utviklingen av bein, muskler og hudstruktur i ansiktsområdene..

Selv om en god del av tilfellene av Treacher Collins syndrom er sporadisk, presenterer denne patologien et arvemønster fra foreldre til barn på 50%.

Diagnose

Diagnosen Treacher Collis syndrom er basert på kliniske og radiologiske funn, og i tillegg brukes forskjellige komplementære genetiske tester.

Ved klinisk diagnose følges en detaljert fysisk og nevrologisk undersøkelse for å spesifisere disse. Normalt utføres denne prosessen basert på diagnosekriteriene for sykdommen.

En av de mest brukte testene i denne evalueringsfasen er røntgenstråler, som kan gi oss informasjon om tilstedeværelse / fravær av kraniofaciale misdannelser..

Selv om visse ansiktsegenskaper er direkte observerbare, gir røntgenstråler presis og nøyaktig informasjon om utviklingen av kjevebenet, utviklingen av hodeskallen eller utviklingen av ytterligere misdannelser..

Videre, i tilfeller der de fysiske tegnene fremdeles er svært subtile eller der det er nødvendig å bekrefte diagnosen, kan forskjellige genetiske tester brukes til å bekrefte tilstedeværelsen av mutasjoner i TCOF1-, POLR1C- og POLR1D-genene..

Når det er familiehistorie med Treacher Collins syndrom, er det mulig med en prenatal diagnose. Gjennom fostervannsprøve kan vi undersøke det genetiske materialet til fosteret.

Behandling

Det er for tiden ingen kurativ behandling for Treacher Collins syndrom, så eksperter fokuserer på å behandle de vanligste tegnene og symptomene..

På denne måten, etter den første bekreftelsen av patologien, er det viktig at det gjennomføres en evaluering av mulige medisinske komplikasjoner:

• Endringer i luftveiene
• Alvorlige endringer i ansiktsstrukturen.
• Munnspalter.
• Svelging av forstyrrelser.
• Tilsetningsendringer.
• Øye- og synsproblemer.
• Tannavvik.

Realiseringen av alle disse avvikene er viktig for utformingen av en individualisert behandling tilpasset behovene til den berørte personen..

Derfor, for håndtering av denne individualiserte behandlingen, er det vanligvis behov for tilstedeværelse av fagpersoner fra forskjellige områder som barnelege, plastikkirurg, tannlege, audiolog, logoped, psykolog, etc..

Spesielt er alle medisinske komplikasjoner delt inn i flere tidsmessige faser for å adressere deres medisinske terapeutiske inngrep:

• 0 til 2 år: behandling av luftveislidelser og løsning av fôringsproblemer
• Fra 3 til 12 år: behandling av språkforstyrrelser og integrering i utdanningssystemet
• Fra 13 til 18 år: bruk av kirurgi for å korrigere kraniofaciale misdannelser.

I alle disse fasene er både bruk av medisiner og kirurgisk rekonstruksjon de vanligste terapeutiske teknikkene.

Referanser

1. ANSTC. (2016). Hva er Treacher Collins? Hentet fra National Treacher Collins Syndrome Association.
2. CCA. (2010). GVeiledning til forståelse av Treacher-Collins syndrom. Hentet fra Children's Craniofacial Association.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Den kirurgiske behandlingen av Treacher Collins syndrom. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 581-589.
4. Hjemreferanse for genetikk. (2016). Treacher Collins syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S., og Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins syndrom. Genomtaler.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Klinisk spekter av Treacher Collins syndrom. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Utviklingen av et barn med Treacher Collins syndrom som gjennomgår fysioterapeutisk behandling. Fisioter. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., og Almeida Sousa, C. (2016). Misdannelser i øret, hørselstap og hørselrehabilitering hos barn med Treacher Collins syndrom. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.